pediatricjournalАрхив педиатрии и детской хирургииArchives of Pediatrics and Pediatric Surgery2949-46643033-6783НИКИ детства Минздрава Московской области10.31146/2949-4664-apps-2-3-40-44pediatricjournal-109Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEGM1 - ганглиозидоз, тип 1 в практике врача клинической лабораторной диагностикиGM1 - gangliosidosis, type 1 in the practice of a clinical laboratory diagnostics doctorhttps://orcid.org/0000-0001-6271-7435КонюховаТ. В.KonyukhovaT. V.tkonuhova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4039-430XМанджиеваА. И.MandzhievaA. I.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0000-2995-1473ТрухинаЕ. В.TrukhinaE. V.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0009-0009-5813-3950ГурулеваЛ. Б.GurulevaL. B.noemail@neicon.ruФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology; N.I. Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФРоссияDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologyRussian FederationГосударственное автономное учреждение здравоохранения «Детская республиканская клиническая больница» МЗ РБРоссияChildren’s Republican Clinical HospitalRussian Federation202403022025234044Copyright © Конюхова Т.В., Манджиева А.И., Трухина Е.В., Гурулева Л.Б., 20252025Конюхова Т.В., Манджиева А.И., Трухина Е.В., Гурулева Л.Б.Konyukhova T.V., Mandzhieva A.I., Trukhina E.V., Guruleva L.B.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nikid.ru/jour/article/view/109

Введение. GM1-ганглиозидоз - редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное дефицитом фермента бета-галактозидазы и приводящее к аномальному накоплению побочных продуктов метаболизма. GM1 - ганглиозидоз сопровождается рядом цитологических нарушений: множественные вакуоли в лимфоцитах; слабо окрашенные, неравномерно распределенные гранулы и цитоплазматическая вакуолизация в эозинофилах. В статье представлен клинический случай GM-1 - ганглиозидоза 1 типа у ребенка 5 месяцев, предположить который, стало возможным при исследовании мазков костного мозга (КМ) и периферической крови. Обнаружение вакуолизированных лимфоцитов и аномальных эозинофилов при исследовании лейкоцитарной формулы может иметь важное диагностическое значение у пациентов с метаболическими нарушениями.

GM1- gangliosidosis is a rare hereditary disease from the group of lysosomal storage diseases, caused by a deficiency of the enzyme beta-galactosidase and leading to an abnormal accumulation of metabolic byproducts. GM1 - gangliosidosis is accompanied by a number of cytological disorders: multiple vacuoles in lymphocytes; weakly stained, unevenly distributed granules and cytoplasmic vacuolization in eosinophils. The article presents a clinical case of GM-1 - gangliosidosis type 1 in a 5-month-old child, which became possible to assume from the study of bone marrow (BM) and peripheral blood smears. Detection of vacuolated lymphocytes and abnormal eosinophils in the study of leukocyte formula may have important diagnostic value in patients with metabolic disorders.

GM1-ганглиозидозвакуолизированные лимфоцитыаномальные эозинофилылейкоцитарная формулакостный мозгGM1 - gangliosidosisvacuolated lymphocytesabnormal eosinophilsleukocyte formulabone marrowReferencesChevalier C., Detry G. Vacuolated lymphocytes and abnormal eosinophils in GM1 gangliosidosis, type 1. Br J Haematol. 2012 Feb;156(3):293. doi: 10.1111/j.1365-2141.2011.08929.x.Chevalier C., Detry G. Vacuolated lymphocytes and abnormal eosinophils in GM1 gangliosidosis, type 1. Br J Haematol. 2012 Feb;156(3):293. doi: 10.1111/j.1365-2141.2011.08929.x.Gitzelmann R., Spycher M.A., Adank S. et al. Anomalous eosinophil granulocytes in blood and bone marrow: a diagnostic marker for infantile GM1-gangliosidosis? Eur J Pediatr. 1985 May;144(1):82-4. doi: 10.1007/BF00491934.Gitzelmann R., Spycher M.A., Adank S. et al. Anomalous eosinophil granulocytes in blood and bone marrow: a diagnostic marker for infantile GM1-gangliosidosis? Eur J Pediatr. 1985 May;144(1):82-4. doi: 10.1007/BF00491934.Salama R., Zhou J. Vacuolated lymphocytes signifying a metabolic disorder in an infant with developmental delay. Clin Case Rep. 2015 Nov 19;4(1):99-100. doi: 10.1002/ccr3.447.Salama R., Zhou J. Vacuolated lymphocytes signifying a metabolic disorder in an infant with developmental delay. Clin Case Rep. 2015 Nov 19;4(1):99-100. doi: 10.1002/ccr3.447.Landing B.H., Silverman F.N., Craig J.M. et al. Familial neurovisceral lipidosis. An analysis of eight cases of a syndrome previously reported as “Hurler-variant,” “pseudo-Hurler,” and “Tay-Sachs disease with visceral involvement”. Am J Dis Child. 1964 Nov;108:503-22. PMID: 14209687.Landing B.H., Silverman F.N., Craig J.M. et al. Familial neurovisceral lipidosis. An analysis of eight cases of a syndrome previously reported as “Hurler-variant,” “pseudo-Hurler,” and “Tay-Sachs disease with visceral involvement”. Am J Dis Child. 1964 Nov;108:503-22. PMID: 14209687.Sinigerska I., Chandler D., Vaghjiani V. et al. Founder mutation causing infantile GM1-gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab. 2006 May;88(1):93-5. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.12.009.Sinigerska I., Chandler D., Vaghjiani V. et al. Founder mutation causing infantile GM1-gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab. 2006 May;88(1):93-5. doi: 10.1016/j.ymgme.2005.12.009.Brunetti-Pierri N., Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab. 2008 Aug;94(4):391-396. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.04.012.Brunetti-Pierri N., Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab. 2008 Aug;94(4):391-396. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.04.012.Lang F.M., Korner P., Harnett M. et al. The natural history of Type 1 infantile GM1 gangliosidosis: A literature-based meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020 Mar;129(3):228-235. doi: 10.1016/ j.ymgme.2019.12.012.Lang F.M., Korner P., Harnett M. et al. The natural history of Type 1 infantile GM1 gangliosidosis: A literature-based meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020 Mar;129(3):228-235. doi: 10.1016/ j.ymgme.2019.12.012.Lee J.S., Choi J.M., Lee M. et al. Diagnostic challenge for the rare lysosomal storage disease: Late infantile GM1 gangliosidosis. Brain Dev. 2018 May;40(5):383-390. doi: 10.1016/j.braindev.2018.01.009.Lee J.S., Choi J.M., Lee M. et al. Diagnostic challenge for the rare lysosomal storage disease: Late infantile GM1 gangliosidosis. Brain Dev. 2018 May;40(5):383-390. doi: 10.1016/j.braindev.2018.01.009.Regier D.S., Proia R.L., D’Azzo A. et al. The GM1 and GM2 Gangliosidoses: Natural History and Progress toward Therapy. Pediatr Endocrinol Rev. 2016 Jun;13 Suppl 1(Suppl 1):663-73. PMID: 27491214; PMCID: PMC8186028.Regier D.S., Proia R.L., D’Azzo A. et al. The GM1 and GM2 Gangliosidoses: Natural History and Progress toward Therapy. Pediatr Endocrinol Rev. 2016 Jun;13 Suppl 1(Suppl 1):663-73. PMID: 27491214; PMCID: PMC8186028.Patterson M.C. Gangliosidoses. Handb Clin Neurol. 2013;113:1707-8. doi: 10.1016/B978-0-444-59565-2.00039-3.Patterson M.C. Gangliosidoses. Handb Clin Neurol. 2013;113:1707-8. doi: 10.1016/B978-0-444-59565-2.00039-3.Su P., Khaledi H., Waggoner C. et al. Detection of GM1-gangliosidosis in newborn dried blood spots by enzyme activity and biomarker assays using tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):264-271. doi: 10.1002/jimd.12269.Su P., Khaledi H., Waggoner C. et al. Detection of GM1-gangliosidosis in newborn dried blood spots by enzyme activity and biomarker assays using tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2021 Jan;44(1):264-271. doi: 10.1002/jimd.12269.Erol I., Alehan F., Pourbagher M.A. et al. Neuroimaging findings in infantile GM1 gangliosidosis. Eur J Paediatr Neurol. 2006 Sep-Nov;10(5-6):245-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2006.08.005.Erol I., Alehan F., Pourbagher M.A. et al. Neuroimaging findings in infantile GM1 gangliosidosis. Eur J Paediatr Neurol. 2006 Sep-Nov;10(5-6):245-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2006.08.005.Caciotti A., Garman S.C., Rivera-Colón Y. et al. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings. Biochim Biophys Acta. 2011 Jul;1812(7):782-90. doi: 10.1016/j.bbadis.2011.03.018.Caciotti A., Garman S.C., Rivera-Colón Y. et al. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings. Biochim Biophys Acta. 2011 Jul;1812(7):782-90. doi: 10.1016/j.bbadis.2011.03.018.Rha A.K., Maguire A.S., Martin D.R. GM1 Gangliosidosis: Mechanisms and Management. Appl Clin Genet. 2021 Apr 9; 14:209-233. doi: 10.2147/TACG.S206076.Rha A.K., Maguire A.S., Martin D.R. GM1 Gangliosidosis: Mechanisms and Management. Appl Clin Genet. 2021 Apr 9; 14:209-233. doi: 10.2147/TACG.S206076.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.