pediatricjournalАрхив педиатрии и детской хирургииArchives of Pediatrics and Pediatric Surgery2949-46643033-6783НИКИ детства Минздрава Московской области10.31146/2949-4664-apps-3-2-66-71pediatricjournal-165Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEКлинический случай поздней диагностики муковисцидоза у подростка с назальным полипозомClinical case of late diagnosis of cystic fibrosis in an adolescent with nasal polyposishttps://orcid.org/0009-0007-1978-1790ГапоноваН. М.GaponovaN. M.

Гапонова Наталья Михайловна, заведующая отделением пульмонологии, детский пульмонолог; главный внештатный специалист минздрава Тульской области, член Российского респираторного общества

ул. Бондаренко, д. 39, г. Тула, 300010

atalia M. Gaponova, Head of the Pulmonology Department, pediatric pulmonologist; chief specialist of the Ministry of Health of the Tula Region, member of the Russian Respiratory Society

39, Bondarenko str., Tula, 300010

mag777krf@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0001-3760-4241АлимурзаеваД. А.AlimurzaevaD. A.

Алимурзаева Джамиля Алимурзаевна, врач-педиатр, врач — аллерголог-иммунолог отделения пульмонологии

ул. Бондаренко, д. 39, г. Тула, 300010

Djamila A. Alimurzaeva, Pediatrician and Allergologist-Immunologist, Pulmonology Department

39, Bondarenko str., Tula, 300010

https://orcid.org/0009-0005-5165-1828ЗагрядскихМ. В.ZagryadskikhM. V.

Загрядских Мария Всеволодовна, клинический ординатор кафедры внутренних болезней

пр. Ленина, д. 92, г. Тула, 300012

Maria V. Zagryadskikh, Clinical Resident, Department of Internal Medicine

92, Lenin ave., Tula, 300012

ГУЗ «Тульская детская областная клиническая больница»РоссияTula Children’s Regional Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ «Тульский государственный университет»РоссияTula State UniversityRussian Federation202528122025326671Copyright © Гапонова Н.М., Алимурзаева Д.А., Загрядских М.В., 20252025Гапонова Н.М., Алимурзаева Д.А., Загрядских М.В.Gaponova N.M., Alimurzaeva D.A., Zagryadskikh M.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nikid.ru/jour/article/view/165

Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором изменение гена CFTR приводит к системному поражению экзокринных желез и хроническому прогрессированию легочной патологии. Отмечается переход муковисцидоза в категорию контролируемых хронических заболеваний: совершенствуются методы ранней диагностики, разработаны эффективные таргетные методы лечения и больше внимания уделяется качеству жизни пациентов.

В статье представлен клинический случай муковисцидоза у ребенка 14 лет, диагностика которого началась с компьютерной томографии придаточных пазух носа, где была обнаружена картина полипозного риносинусита.

Cystic fibrosis is a hereditary disease caused by mutations in the CFTR gene. This leads to systemic involvement of the exocrine glands and chronic progression of pulmonary pathology. Сystic fibrosis is currently being transferred into the category of controllable chronic diseases owing to new effective targeted therapies, improved methods of early diagnostics, and greater attention to the patient’s quality of life. In this article, we present a clinical case of cystic fibrosis in a 14-year-old child, where the diagnostic process began with a CT scan of the paranasal sinuses that revealed features of polypous polysinusitis.

муковисцидозген CFTRклинический случайнаследственное заболеваниеполипы носа«мягкий» генотипcystic fibrosisCFTR genehereditary diseasenasal polypsmild genotypeReferencesКлинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз) / утверждены профильной комиссией по специальности «пульмонология» Минздрава России, 2021 г. – М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021. 72 с. С. 6. Режим доступа: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/112_1 (дата обращения: 06.05.2025).Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical Guidelines: Cystic Fibrosis (Mukoviscidosis). Moscow (RU): Ministry of Health of the Russian Federation. 2021. 72 p. p. 6. Available from: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/112_1 [accessed 2025-05-06].Киян Т.А., Калиненкова С.Г., Фатхуллина И.Р., Мельяновская Ю.Л., Шадрина В.В., Воронин С.В., Кондратьева Е.И. Разработка стратегии молекулярно-генетического тестирования в новом алгоритм неонатального скрининга на муковисцидоз. Опыт внедрения на примере Московской области. Azerbaijan Journal of Pediatrics. 2024;158. doi: 10.28942/apj.v1i1.Kiyan T., Kalinenkova S., Fatkhullina I., Mel’yanovskaya Yu., Shadrina V., Voronin S., Kondratieva E. Development of a strategy for molecular genetic testing in a new algorithm for neonatal screening for cystic fibrosis. Implementation experience using the example of the Moscow region. Azerbaijan Journal of Pediatrics. 2024:158. (In Russ.). doi: 10.28942/apj.v1i1.Чурюмова Ю.А., Калинина О.В., Вавилова Т.В. Молекулярно-генетическая диагностика в неонатальном скрининге наследственных заболеваний. Лабораторная служба. 2022;3:44–50. doi: 10.17116/labserv202203144.Churyumova Y.A., Kalinina O.V., Vavilova T.V. Molecular-genetic diagnostics in neonatal screening for hereditary diseases. Laboratornaya sluzhba (Laboratory Service). 2022;(3):44–50. (In Russ.). doi: 10.17116/labserv202203144.ГБУЗ МО «НИКИ детства». Опыт Московской области по применению нового алгоритма неонатального скрининга на муковисцидоз [Электронный ресурс]. НИКИ детства: официальный сайт. 2024. URL: https://nikid.ru/opyt-moskovskoy-oblasti-po-primeneni/ (дата обращения: 07.05.2025).State Budgetary Healthcare Institution of the Moscow Region “NIKI detstva.” Th e Moscow Region’s experience with implementing a new algorithm for neonatal screening for cystic fibrosis [Internet]. NIKI detstva: official website; 2024. (In Russ.). Available from: https://nikid.ru/opyt-moskovskoy-oblasti-po-primeneni/ [accessed 2025-05-07].Mustafina M., Silantyev A., Krasovskiy S., Chernyak A., Naumenko Z., Suvorov A., et al. Exhaled breath analysis in adult patients with cystic fibrosis by real-time proton mass spectrometry. Clinica Chimica Acta. 2024;560. Article ID: 119733. doi: 10.1016/j.cca.2024.119733.Mustafina M., Silantyev A., Krasovskiy S., Chernyak A., Naumenko Z., Suvorov A., et al. Exhaled breath analysis in adult patients with cystic fibrosis by real-time proton mass spectrometry. Clin Chim Acta. 2024;560:119733. doi: 10.1016/j.cca.2024.119733.Cystic Fibrosis Foundation. 2023 Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry Highlights. Bethesda, Maryland: Cystic Fibrosis Foundation. 2024. URL: https://www.cff.org/sites/default/files/2024-06/2023-Cystic-Fibrosis-Foundation-Patient-Registry-Highlights-Hand-out.pdf (дата обращения: 13.05.2025).Cystic Fibrosis Foundation. 2023 Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry Highlights [Internet]. Bethesda (MD): Cystic Fibrosis Foundation; 2024. Available from: https://www.cff.org/sites/default/files/2024-06/2023-Cystic-Fibrosis-Foundation-Patient-Registry-Highlights-Handout.pdf [accessed 202505-13].Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». М.: 2017:72. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf (дата обращения: 12.05.2025).National Consensus “Cystic Fibrosis: Definition, Diagnostic Criteria, Th erapy.” Moscow (RU); 2017. 72 p. (In Russ.). Available from: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf [accessed 2025-05-12].Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С., Карнеева О.В., Кондратьева Е.И., Петров А.С., Белавина П.И., Рязанская А.Г., Молодцова Е.В. Риносинусохирургия у детей с муковисцидозом. Голова и шея. Российский журнал. 2021;9(1):35–44. doi: 10.25792/HN.2021.9.1.35-44.Polyakov D.P., Daikhes N.A., Yunusov A.S., Karneeva O.V., Kondratyeva E.I., Petrov A.S., Belavina P.I., Ryazanskaya A.G., Molodtsova E.V. Rhinosinus surgery in children with cystic fibrosis. Head and Neck. Russian Journal. 2021;9(1):35–44. (In Russ.). doi: 10.25792/HN.2021.9.1.35-44.Павлуш Д.Г., Павлуш Е.Н., Матвеева Н.Ю., Калиниченко С.Г., Дюйзен И.В. Хронический полипозный риносинусит: этиопатогенетические механизмы его возникновения. Медицина. 2018;2:69–78.Pavlush D.G., Pavlush E.N., Matveeva N.Yu., Kalinichenko S.G., Dyuizen I.V. Chronic polypoid rhinosinusitis: etiopathogenetic mechanisms of its development. (In Russ.). Meditsina. 2018;(2):69–78.Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Кондратьева Е.И. Состояние оториноларингологической помощи детям с муковисцидозом в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии. 2024;19(5):7–13. doi: 10.20953/1817-7646-2024-5-7-13.Polyakov D.P., Daykhes N.A., Kondratyeva E.I. State of otorhinolaryngological care for children with cystic fibrosis in the Russian Federation. Vopr. prakt. pediatr. (Clinical Practice in Pediatrics). 2024;19(5):7–13. (In Russ.). doi: 10.20953/1817-7646-2024-5-7-13.Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л. Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии. 2022;17(3):12–19. doi: 10.20953/1817-7646-2022-3.Sherman V.D., Kutsev S.I., Izhevskaya V.L., Kondratyeva E.I. Effectiveness of neonatal screening for cystic fibrosis in the Russian Federation. Vopr. prakt. pediatr. (Clinical Practice in Pediatrics). 2022;17(3):12–19. (In Russ.). doi: 10.20953/1817-7646-2022-3-12-19.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.