Фенилкетонурия (ФКУ) или гиперфенилаланинемия (ГФА) – заболевание, обусловленное недостаточностью активности фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), приводящей к накоплению в организме фенилаланина (ФА) и продуктов его метаболизма. Своевременная диагностика ФКУ обеспечивается проведением неонатального скрининга всем новорожденным. Это создает возможность своевременного назначения адекватной диетотерапии и благоприятного прогноза заболевания. В статье представлено описание клинического случая поздней диагностики классической формы ФКУ. Пациент находился под длительным наблюдением с рождения до достижения 17 лет. Особенностью данного случая является выявление фенилкетонурии в 2-х летнем возрасте. Неонатальный период был осложнен перинатальным поражением ЦНС гипоксически-ишемического генеза, ателектатической пневмонией, энтеропатическим синдромом. Указанными патологическими состояниями объяснялась ранняя задержка моторного и речевого развития до достижения ребенком 2-х лет. До постановки диагноза ребенок получал возрастные дозы белка с пищей, это сыграло главную роль в формировании стойких психоречевых нарушений и когнитивных расстройств. Строгая диетотерапия, назначенная после подтверждения диагноза ФКУ, позволила достичь частичной компенсации нарушений, однако ранние когнитивные последствия оказались необратимыми. Недостаточный уровень приверженности лечению стал причиной развития у ребенка эпизодов метаболической декомпенсации. Сопутствующая соматическая патология, напротив, не оказывала решающего влияния на течение ФКУ.