pediatricjournalАрхив педиатрии и детской хирургииArchives of Pediatrics and Pediatric Surgery2949-46643033-6783НИКИ детства Минздрава Московской области10.66825/2949-4664-apps-3-3-60-65pediatricjournal-232Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEНемалиновые миопатии: краткий обзор и клинический случайNemaline myopathies: A brief review and a clinical caseНахушеваФ. И.NakhushevaF. I.

Нахушева Фатима Исуфовна, заведующая 3‑м психоневрологическим отделением детского психоневрологического центра для детей с  поражениями ЦНС и нарушением психики

ул. Коминтерна, д. 24a, стр. 1, г. Мытищи, 141009

Fatima I. Nakhusheva, Head of the 3rd Psychoneurological Department, Children’s Psychoneurological Center for Children with Central Nervous System Lesions and Mental Disorders, 

24 A, bldg. 1, Comintern str., Mytishchi, 141009

nakhusheva@mail.ruСеровА. В.SerovA. V.

Серов Артем Валерьевич, врач-невролог 3‑го психоневрологического отделения детского психоневрологического центра для детей с поражениями ЦНС и нарушением психики

ул. Коминтерна, д. 24a, стр. 1, г. Мытищи, 141009

Artem V. Serov, Neurologist, 3rd Psychoneurological Department, Children’s Psychoneurological Center for Children with Central Nervous System Lesions and Mental Disorders

24 A, bldg. 1, Comintern str., Mytishchi, 141009

artem.serovka@gmail.ruГБУЗ МО «Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области»Research Clinical Institute of Childhood of the Moscow Region202526122025336065Copyright © Нахушева Ф.И., Серов А.В., 20252025Нахушева Ф.И., Серов А.В.Nakhusheva F.I., Serov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nikid.ru/jour/article/view/232

Немалиновые миопатии (НМ) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу врожденных миопатий, морфологическим маркером которых является наличие немалиновых (нитевидных) тел в мышечных волокнах. В последние годы благодаря внедрению высокопроизводительного секвенирования расширились представления об этиологии заболевания: идентифицировано более 12 генов (ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, TNNT1, CFL2 и др.), кодирующих белки тонких саркомерных филаментов (скелетный α-актин, небулин, медленный α-тропомиозин, β-тропомиозин, медленный тропонин Т и кофилин‑2 соответственно) которые являются причиной большого числа генетически детерминированных немалиновых миопатий. Классическими признаками заболевания являются диффузная мышечная гипотония и слабость (особенно выраженная в проксимальных отделах, мышцах лица, шеи и туловища), снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Часто наблюдаются дисморфические черты (долихоцефалия, высокое аркообразное нёбо, микрогнатия), деформации скелета (кифосколиоз, воронкообразная грудная клетка, косолапость), контрактуры суставов. Специфической патогенетической терапии в настоящее время не существует. Лечение заболевания является симптоматическим, требует мультидисциплинарного сопровождения и включает в себя респираторную и нутритивную поддержку, кардиологический мониторинг, ортопедическую коррекцию.

Nemaline myopathies (NM) represent a genetically and clinically heterogeneous group of congenital myopathies, the morphological hallmark of which is the presence of nemaline (rodlike) bodies in muscle fibers. In recent years, the introduction of high-throughput sequencing has elucidated of the etiology of this disease, with more than 12 mutations leading to the development of nemaline myopathies being identified. The classical signs include diffuse muscle hypotonia and weakness, which is especially pronounced in the proximal regions, facial, neck, and trunk muscles, as well as decreased or absent tendon reflexes. Dysmorphic features (dolichocephaly, higharched palate, micrognathia), skeletal deformities (kyphoscoliosis, pectus excavatum, clubfoot), and joint contractures are often observed. Currently, there exists no specific pathogenetic therapy. The treatment is largely supportive and relies on a multidisciplinary approach, including respiratory support, nutritional support, orthopedic correction, and cardiological monitoring.

немалиновые миопатииврожденные миопатиинебулинмультидисциплинарный подходклинический случайnemaline myopathiescongenital myopathiesnebulinmultidisciplinary approachclinical caseВнешнее финансирование не привлекалось.No external funding was attracted.ReferencesSewry C.A., Laitila J.M., Wallgren-Pettersson C. Nemaline myopathies: a current view. J Muscle Res Cell Motil. 2019;40(2):111–126. doi: 10.1007/s10974-019-09519-9.Sewry C.A., Laitila J.M., Wallgren-Pettersson C. Nemaline myopathies: a current view. J Muscle Res Cell Motil. 2019;40(2):111–126. doi: 10.1007/s10974-019-09519-9.Laitila J., Wallgren-Pettersson C. Recent advances in nemaline myopathy. Curr Opin Neurol. 2021;34(5):663– 670. doi: 10.1016/j.nmd.2021.07.012.Laitila J., Wallgren-Pettersson C. Recent advances in nemaline myopathy. Curr Opin Neurol. 2021;34(5):663– 670. doi: 10.1016/j.nmd.2021.07.012.Lehtokari V.L., Kiiski K., Sandaradura S.A., et al. Mutation update: the spectra of nebulin variants and associated myopathies. Hum Mutat. 2014;35(12):1418–1426. doi: 10.1002/humu.22693.Lehtokari V.L., Kiiski K., Sandaradura S.A., et al. Mutation update: the spectra of nebulin variants and associated myopathies. Hum Mutat. 2014;35(12):1418–1426. doi: 10.1002/humu.22693.Nowak K.J., Wattanasirichaigoon D., Goebel H.H., et al. Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy. Nat Genet. 1999;23(2):208–212. doi: 10.1038/13837.Nowak K.J., Wattanasirichaigoon D., Goebel H.H., et al. Mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy. Nat Genet. 1999;23(2):208–212. doi: 10.1038/13837.Gupta V.A., Ravenscroft G. Nemaline myopathy: from genes to therapies. Pediatr Neurol. 2020;110:12–19. doi: 10.1016/s0960-8966(00)00177-2.Gupta V.A., Ravenscroft G. Nemaline myopathy: from genes to therapies. Pediatr Neurol. 2020;110:12–19. doi: 10.1016/s0960-8966(00)00177-2.Ochala J. Nemaline myopathy. In: Bertini J, ed. Handbook of Clinical Neurology. Vol 173. Elsevier; 2021:447– 453. doi: 10.1073/pnas.1001733107.Ochala J. Nemaline myopathy. In: Bertini J, ed. Handbook of Clinical Neurology. Vol 173. Elsevier; 2021:447– 453. doi: 10.1073/pnas.1001733107.Ottenheijm C.A., Hooijman P., DeChene E.T., et al. Altered myofilament function depresses force generation in patients with nebulin-based nemaline myopathy (NEM2). J Struct Biol. 2010;170(2):334–343. doi: 10.1016/j.jsb.2009.11.013.Ottenheijm C.A., Hooijman P., DeChene E.T., et al. Altered myofilament function depresses force generation in patients with nebulin-based nemaline myopathy (NEM2). J Struct Biol. 2010;170(2):334–343. doi: 10.1016/j.jsb.2009.11.013.Garg A., O’Rourke J., Long C., et al. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy. J Clin Invest. 2014;124(8):3529–3539. doi: 10.1172/JCI74994.Garg A., O’Rourke J., Long C., et al. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy. J Clin Invest. 2014;124(8):3529–3539. doi: 10.1172/JCI74994.North K.N., Wang C.H., Clarke N., et al. Nemaline myopathy: current concepts. J Med Genet. 2014;51(1):1–14. doi: 10.1136/jmg.34.9.705.North K.N., Wang C.H., Clarke N., et al. Nemaline myopathy: current concepts. J Med Genet. 2014;51(1):1–14. doi: 10.1136/jmg.34.9.705.Ryan M.M., Schnell C., Strickland C.D., et al. The clinical and genetic heterogeneity of nemaline myopathy. Ann Neurol. 2003;54(3):347–357. doi: 10.1016/s1471-4914(01)02089-5.Ryan M.M., Schnell C., Strickland C.D., et al. The clinical and genetic heterogeneity of nemaline myopathy. Ann Neurol. 2003;54(3):347–357. doi: 10.1016/s1471-4914(01)02089-5.O’Grady G.L., Lek M., Lamande S.R., et al. Diagnosis and genetic testing in nemaline myopathy: an international survey of neurologists. Neuromuscul Disord. 2016;26(6):337–343. doi: 10.7759/cureus.56866.O’Grady G.L., Lek M., Lamande S.R., et al. Diagnosis and genetic testing in nemaline myopathy: an international survey of neurologists. Neuromuscul Disord. 2016;26(6):337–343. doi: 10.7759/cureus.56866.Wang C.H., Dowling J.J., North K., et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol. 2012;27(3):363–382. doi: 10.1177/0883073812436605.Wang C.H., Dowling J.J., North K., et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies. J Child Neurol. 2012;27(3):363–382. doi: 10.1177/0883073812436605.Sandaradura S.A., Bournazos A., Mallawaarachchi A., et al. Nemaline myopathy and non-obstructive cardiomyopathy in childhood: the importance of cardiac screening. Neuromuscul Disord. 2018;28(6):514–518. doi: 10.1002/humu.23385.Sandaradura S.A., Bournazos A., Mallawaarachchi A., et al. Nemaline myopathy and non-obstructive cardiomyopathy in childhood: the importance of cardiac screening. Neuromuscul Disord. 2018;28(6):514–518. doi: 10.1002/humu.23385.Schoffler P., Scharf F., Mrotzek S., et al. Long-term survival in a patient with TNNT1 nemaline myopathy treated with levothyroxine. Neurol Genet. 2020;6(6): e514. doi: 10.1093/hmg/ddy233.Schoffler P., Scharf F., Mrotzek S., et al. Long-term survival in a patient with TNNT1 nemaline myopathy treated with levothyroxine. Neurol Genet. 2020;6(6): e514. doi: 10.1093/hmg/ddy233.Colombo I, Scoto M, Manzur AY, et al. Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort. Neurology. 2015;85(11):922–930. doi: 10.1212/WNL.0000000000001110.Colombo I, Scoto M, Manzur AY, et al. Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort. Neurology. 2015;85(11):922–930. doi: 10.1212/WNL.0000000000001110.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.