pediatricjournalАрхив педиатрии и детской хирургииArchives of Pediatrics and Pediatric Surgery2949-46643033-6783НИКИ детства Минздрава Московской области10.66825/2949-4664-apps-3-4-4-9pediatricjournal-246Research ArticleПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯEDITORIALЭтапная тактика ведения детей с синдромом Пейтца – ЕгерсаStepwise management of children with Peutz–Jeghers syndromehttps://orcid.org/0000-0002-8563-6002ДьяконоваЕ. Ю.DyakonovaE. Yu.

Дьяконова Елена Юрьевна, д. м. н., доцент, заведующая кафедрой детской хирургии с курсом анестезиологии и реаниматологии Института подготовки медицинских кадров; руководитель НИИ детской хирургии; заведующая отделением общей и плановой хирургии

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, г. Москва, 119991

Elena Yu. Dyakonova, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Department of Pediatric Surgery with a course of Anesthesiology and Reanimatology, Institute of Medical Personnel Training; Head of the Research Institute of Pediatric Surgery; Head of the Department of General and Elective Surgery

2, bldg., 1, Lomonosovsky prospekt, 119991

rutella@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5900-1812БекинА. С.BekinA. S.

Бекин Александр Сергеевич, к. м. н., врач – детский хирург отделения общей и плановой хирургии; старший научный сотрудник лаборатории научных основ торакоабдоминальной хирургии

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, г. Москва, 119991

Aleksandr S. Bekin, Cand. Sci. (Med.), Pediatric Surgeon, Department of General and Elective Surgery; Senior Researcher, Laboratory of Scientific Foundations of Thoracoabdominal Surgery

2, bldg., 1, Lomonosovsky prospekt, 119991

ЛохматовМ. М.LokhmatovM. M.

Лохматов Максим Михайлович, д. м. н., доцент, профессор кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реаниматологии Института подготовки медицинский кадров; главный научный сотрудник лаборатории эндоскопических, морфологических и патолого-анатомический исследований; заведующий отделением эндоскопических исследований

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, г. Москва, 119991

Maksim M. Lokhmatov, Dr. Sci. (Med.), Associatem Professor, Professor of the Department of Pediatric Surgery with a course of Anesthesiology and Reanimatology, Institute of Medical Personnel Training; Chief Researcher, Laboratory of Endoscopic, Morphological and Pathological Studies; Head of the Diagnostic Endoscopy Department

2, bldg., 1, Lomonosovsky prospekt, 119991

https://orcid.org/0000-0002-2029-7820ГусевА. А.GusevA. A.

Гусев Алексей Андреевич, к. м. н., доцент, и. о. заместителя главного врача по детской хирургии; врач – детский хирург отделения общей и плановой хирургии; ведущий научный сотрудник лаборатории научных основ торакоабдоминальной хирургии

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, г. Москва, 119991

Aleksei A. Gusev, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor, Acting Deputy Chief Physician for Pediatric Surgery; Pediatric Surgeon, Department of General and Elective Surgery; Leading Researcher, Laboratory of Scientific Foundations of Thoracoabdominal Surgery

2, bldg., 1, Lomonosovsky prospekt, 119991

МягковА. Е.MyagkovA. E.

Мягков Александр Евгеньевич, врач – детский хирург отделения общей и плановой хирургии

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, г. Москва, 119991

Aleksandr E. Myagkov, Pediatric Surgeon, Department of General and Elective Surgery

2, bldg., 1, Lomonosovsky prospekt, 119991

https://orcid.org/0000-0002-0132-5662ОкуловЕ. А.OkulovE. A.

Окулов Евгений Алексеевич, к. м. н., врач – детский хирург отделения общей и плановой хирургии

Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, г. Москва, 119991

Evgeniy A. Okulov, Cand. Sci. (Med.), Pediatric Surgeon, Department of General and Elective Surgery

2, bldg., 1, Lomonosovsky prospekt, 119991

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Children’s Health, Ministry of Health of the Russian Federation2025081220253449Copyright © Дьяконова Е.Ю., Бекин А.С., Лохматов М.М., Гусев А.А., Мягков А.Е., Окулов Е.А., 20252025Дьяконова Е.Ю., Бекин А.С., Лохматов М.М., Гусев А.А., Мягков А.Е., Окулов Е.А.Dyakonova E.Y., Bekin A.S., Lokhmatov M.M., Gusev A.A., Myagkov A.E., Okulov E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nikid.ru/jour/article/view/246Введение

Введение. Синдром Пейтца – Егерса у детей часто осложняется тонкокишечными инвагинациями и кишечной непроходимостью, что приводит к повторным операциям и резекциям кишки.

Цель

Цель: оценить результаты этапного алгоритма ведения детей с синдромом Пейтца – Егерса, направленного на снижение частоты резекций за счет регулярного наблюдения и приоритета эндоскопических вмешательств с обязательным контролем после эндоскопии.

Материалы и методы

Материалы и методы. Выполнено ретроспективное одноцентровое исследование, включившее 30 пациентов, наблюдавшихся в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей Минздрава России» в 2016–2025 гг.; при анализе анамнеза учитывали данные медицинских документов за 2013–2026 гг. Диагноз устанавливался по клинико-эндоскопическим критериям и/или семейному анамнезу; при наличии учитывали результаты ДНК-исследования гена STK11. Этапный алгоритм включал первичное УЗИ, эндоскопический этап (в том числе баллонную энтероскопию) с удалением полипов, обязательный УЗ-контроль после эндоскопии и переход к хирургическому этапу при сохраняющейся/рецидивирующей инвагинации и/или невозможности эндоскопического удаления причинного полипа, с приоритетом органосохраняющей тактики (дезинвагинация, энтеротомия и полипэктомия без резекции при отсутствии необратимых изменений).

Результаты

Результаты. В когорте преобладали мальчики (63,3 %). Мутация в гене STK11 выявлена у 90,0 % пациентов; de novo-вариант отмечен у 53,3 %, мутация в гене STK11 обнаружена у 30,0 % родителей. Инвагинация отмечена у 86,7 % пациентов; эндоскопические вмешательства выполнялись у 90,0 %; резекция кишки в анамнезе – у 70,0 %. Проанализировано 155 госпитализаций с датами; медианная длительность госпитализации составила 8 суток (IQR 7–11).

Заключение

Заключение. Этапная тактика с регулярным наблюдением, приоритетом эндоскопии и обязательным контролем после эндоскопического этапа позволяет своевременно выявлять персистирующую инвагинацию и выполнять органосохраняющие вмешательства, что имеет ключевое значение для снижения резекций у детей с синдромом Пейтца – Егерса.

Background

Background. Peutz–Jeghers syndrome in children is frequently complicated by small-bowel intussusception and obstruction, resulting in repeated operations and bowel resections.

Aim

Aim. To evaluate a stepwise management algorithm designed to reduce bowel resections through regular surveillance, prioritization of endoscopic treatment, and mandatory post-endoscopy monitoring.

Materials and methods

Materials and methods. This retrospective single-center study included 30 pediatric patients managed at the National Medical Research Center for Children’s Health between 2016 and 2025. When available, earlier medical records from 2013 to 2026 were used to reconstruct prior interventions and history. Diagnosis was based on clinical and endoscopic criteria and/or family history; STK11 testing results were considered when available. The algorithm comprised initial abdominal ultrasound, an endoscopic step (including device-assisted enteroscopy when indicated) with polyp removal, mandatory ultrasound reassessment after endoscopy, and escalation to surgery in cases of persistent/ recurrent intussusception and/or inability to remove the causative polyp endoscopically, favoring bowel-sparing procedures (reduction, enterotomy with polypectomy without resection when no irreversible changes were present).

Results

Results. Among the patient sample, boys predominated (63.3 %). STK11 alterations were detected in 90.0 % of patients. A de novo pattern was recorded in 53.3 %, while an inherited pattern was observed in 30.0 % of patients. Intussusception occurred in 86.7 % of patients; endoscopic interventions were performed in 90.0 %; bowel resection was documented in 70.0 %. A total of 155 hospitalizations with known admission and discharge dates were analyzed; the median length of stay was 8 days (IQR 7–11).

Conclusion

Conclusion. A stepwise strategy combining regular surveillance, endoscopic prioritization, and mandatory post-endoscopy monitoring enables timely identification of persistent intussusception and supports bowel-sparing surgical decisions. These measures are essential for reducing bowel resections in children with Peutz–Jeghers syndrome.

синдром Пейтца – Егерсадетская хирургияинвагинациятонкая кишкабаллонная энтероскопияэндоскопическая полипэктомияорганосохраняющая хирургиярезекция кишкиультразвуковой контрольPeutz–Jeghers syndromepediatric surgeryintussusceptionsmall boweldevice-assisted enteroscopyendoscopic polypectomybowel-sparing surgerybowel resectionultrasound monitoringReferencesBeggs A., Latchford A., Vasen H., et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010;59(7):975–986. doi: 10.1136/gut.2009.198499.Beggs A., Latchford A., Vasen H., et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management. Gut. 2010;59(7):975–986. doi: 10.1136/gut.2009.198499.Giardiello F. M., Brensinger J. D., Tersmette A. C., et al. Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology. 2000;119(6):1447–1453. doi: 10.1053/gast.2000.20228.Giardiello F. M., Brensinger J. D., Tersmette A. C., et al. Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome. Gastroenterology. 2000;119(6):1447–1453. doi: 10.1053/gast.2000.20228.van Lier M. G. F., Westerman A. M., Wagner A., et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol. 2010;105(6):1258–1264. doi: 10.1038/ajg.2009.725.van Lier M. G. F., Westerman A. M., Wagner A., et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol. 2010;105(6):1258–1264. doi: 10.1038/ajg.2009.725.van Lier M. G. F., Westerman A. M., Wagner A., et al. High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz-Jeghers syndrome. Gut. 2011;60(2):141–147. doi: 10.1136/gut.2010.223750.van Lier M. G. F., Westerman A. M., Wagner A., et al. High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz-Jeghers syndrome. Gut. 2011;60(2):141–147. doi: 10.1136/gut.2010.223750.Jenne D. E., Reimann H., Nezu J., et al. Peutz-Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine/threonine kinase. Nat Genet. 1998;18(1):38–43. doi: 10.1038/ng0198-38.Jenne D. E., Reimann H., Nezu J., et al. Peutz-Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine/threonine kinase. Nat Genet. 1998;18(1):38–43. doi: 10.1038/ng0198-38.Hemminki A., Markie D., Tomlinson I., et al. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome. Nature. 1998;391(6663):184–187. doi: 10.1038/34432.Hemminki A., Markie D., Tomlinson I., et al. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome. Nature. 1998;391(6663):184–187. doi: 10.1038/34432.Mehenni H., Gehrig C., Nezu J., et al. Loss of LKB1 kinase activity in Peutz-Jeghers syndrome, and evidence for allelic and locus heterogeneity. Am J Hum Genet. 1998;63(6):1641–1650. doi: 10.1086/302159.Mehenni H., Gehrig C., Nezu J., et al. Loss of LKB1 kinase activity in Peutz-Jeghers syndrome, and evidence for allelic and locus heterogeneity. Am J Hum Genet. 1998;63(6):1641–1650. doi: 10.1086/302159.Hearle N., Schumacher V., Menko F. H., et al. Frequency and spectrum of STK11 mutations in Peutz-Jeghers syndrome: sequencing and promoter analysis. BMC Genomics. 2005;6:38. doi: 10.1186/1471-2164-6-38.Hearle N., Schumacher V., Menko F. H., et al. Frequency and spectrum of STK11 mutations in Peutz-Jeghers syndrome: sequencing and promoter analysis. BMC Genomics. 2005;6:38. doi: 10.1186/1471-2164-6-38.Volikos E., Robinson J., Aittomaki K., et al. LKB1 exonic and whole-gene deletions are a common cause of Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet. 2006;43(5): e18. doi: 10.1136/jmg.2005.039875.Volikos E., Robinson J., Aittomaki K., et al. LKB1 exonic and whole-gene deletions are a common cause of Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet. 2006;43(5): e18. doi: 10.1136/jmg.2005.039875.Aretz S., Stienen D., Uhlhaas S., et al. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome. Hum Mutat. 2005;26(5):513. doi: 10.1002/humu.20253.Aretz S., Stienen D., Uhlhaas S., et al. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome. Hum Mutat. 2005;26(5):513. doi: 10.1002/humu.20253.Chae H. D., Jeon C. H. Peutz-Jeghers syndrome with germline mutation of STK11. Ann Surg Treat Res. 2014;86(6):325–330. doi: 10.4174/astr.2014.86.6.325. PMID: 24949325.Chae H. D., Jeon C. H. Peutz-Jeghers syndrome with germline mutation of STK11. Ann Surg Treat Res. 2014;86(6):325–330. doi: 10.4174/astr.2014.86.6.325. PMID: 24949325.van Lier M. G.F., Mathus-Vliegen E. M.H., Wagner A., et al. Risk of intussusception in patients with Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations. Am J Gastroenterol. 2011;106(5):940–945. doi: 10.1038/ajg.2010.473.van Lier M. G.F., Mathus-Vliegen E. M.H., Wagner A., et al. Risk of intussusception in patients with Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations. Am J Gastroenterol. 2011;106(5):940–945. doi: 10.1038/ajg.2010.473.van Leerdam M. E., Roos V. H., van Hooft J. E., et al. Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline. Endoscopy. 2019;51(9):877–895. doi: 10.1055/a-0965-0605.van Leerdam M. E., Roos V. H., van Hooft J. E., et al. Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline. Endoscopy. 2019;51(9):877–895. doi: 10.1055/a-0965-0605.Latchford A. R., Cohen S., Auth M., et al. Management of Peutz-Jeghers syndrome in children and adolescents: a position paper from the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(3):442–452. doi: 10.1097/MPG.0000000000002248.Latchford A. R., Cohen S., Auth M., et al. Management of Peutz-Jeghers syndrome in children and adolescents: a position paper from the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019;68(3):442–452. doi: 10.1097/MPG.0000000000002248.Wagner A., Aretz S., Auranen A., et al. The management of Peutz-Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J Clin Med. 2021;10(3):473. doi: 10.3390/jcm10030473.Wagner A., Aretz S., Auranen A., et al. The management of Peutz-Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J Clin Med. 2021;10(3):473. doi: 10.3390/jcm10030473.Boland C. R., Idos G. E., Durno C., et al. AGA Clinical Practice Update on Management of Peutz-Jeghers Syndrome: Expert Review. Gastroenterology. 2022. doi: 10.1053/j.gastro.2022.02.021.Boland C. R., Idos G. E., Durno C., et al. AGA Clinical Practice Update on Management of Peutz-Jeghers Syndrome: Expert Review. Gastroenterology. 2022. doi: 10.1053/j.gastro.2022.02.021.Syngal S., Brand R. E., Church J. M., et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223–262. doi: 10.1038/ajg.2014.435.Syngal S., Brand R. E., Church J. M., et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223–262. doi: 10.1038/ajg.2014.435.Monahan K. J., Bradshaw N., Dolwani S., et al. Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the BSG/ACPGBI/UKCGG. Gut. 2020;69(3):411–444. doi: 10.1136/gutjnl-2019-319915.Monahan K. J., Bradshaw N., Dolwani S., et al. Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the BSG/ACPGBI/UKCGG. Gut. 2020;69(3):411–444. doi: 10.1136/gutjnl-2019-319915.Pennazio M., Spada C., Riccioni M. E., et al. Balloon-assisted enteroscopy in Peutz-Jeghers syndrome: an update. J Clin Med. 2024;13(9):2625. doi: 10.3390/jcm13092625.Pennazio M., Spada C., Riccioni M. E., et al. Balloon-assisted enteroscopy in Peutz-Jeghers syndrome: an update. J Clin Med. 2024;13(9):2625. doi: 10.3390/jcm13092625.Elfeky M., Buell J. F., Cox B., et al. A comparison of surgical and endoscopic management of small-bowel polyps in Peutz-Jeghers syndrome. Therap Adv Gastroenterol. 2023;16:17562848231159693. doi: 10.1177/17562848231159693.Elfeky M., Buell J. F., Cox B., et al. A comparison of surgical and endoscopic management of small-bowel polyps in Peutz-Jeghers syndrome. Therap Adv Gastroenterol. 2023;16:17562848231159693. doi: 10.1177/17562848231159693.Ohmiya N., Nakamura M., Takenaka H., et al. Management of small-bowel polyps in Peutz-Jeghers syndrome by using double-balloon endoscopy. Gastrointest Endosc. 2010;72(6):1209–1216. doi: 10.1016/j.gie.2010.07.048.Ohmiya N., Nakamura M., Takenaka H., et al. Management of small-bowel polyps in Peutz-Jeghers syndrome by using double-balloon endoscopy. Gastrointest Endosc. 2010;72(6):1209–1216. doi: 10.1016/j.gie.2010.07.048.Sakamoto H., Yamamoto H., Hayashi Y., et al. Nonsurgical management of small-bowel polyps in Peutz-Jeghers syndrome with double-balloon endoscopy. Gastrointest Endosc. 2011;74(6):1202–1208. doi: 10.1016/j.gie.2011.07.018.Sakamoto H., Yamamoto H., Hayashi Y., et al. Nonsurgical management of small-bowel polyps in Peutz-Jeghers syndrome with double-balloon endoscopy. Gastrointest Endosc. 2011;74(6):1202–1208. doi: 10.1016/j.gie.2011.07.018.Wang Z., Sun L., Liu J., et al. Balloon-assisted enteroscopy in Peutz-Jeghers syndrome: a multicenter study. Sci Rep. 2019;9:11611. doi: 10.1038/s41598-019-48187-7.Wang Z., Sun L., Liu J., et al. Balloon-assisted enteroscopy in Peutz-Jeghers syndrome: a multicenter study. Sci Rep. 2019;9:11611. doi: 10.1038/s41598-019-48187-7.Cortegoso Valdivia P., Monkemuller K., Neumann H., et al. Balloon-assisted enteroscopy and polypectomy in Peutz-Jeghers syndrome: systematic review and meta-analysis. Surg Endosc. 2020;34(11):4714–4722. doi: 10.1007/s00464-019-07221-4.Cortegoso Valdivia P., Monkemuller K., Neumann H., et al. Balloon-assisted enteroscopy and polypectomy in Peutz-Jeghers syndrome: systematic review and meta-analysis. Surg Endosc. 2020;34(11):4714–4722. doi: 10.1007/s00464-019-07221-4.Choi H. S., Park Y. J., Youk E. G., et al. Peutz-Jeghers syndrome: experience of surgical management. Int J Colorectal Dis. 2000;15(3):175–180. doi: 10.1007/s003840050005.Choi H. S., Park Y. J., Youk E. G., et al. Peutz-Jeghers syndrome: experience of surgical management. Int J Colorectal Dis. 2000;15(3):175–180. doi: 10.1007/s003840050005.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.