pediatricjournalАрхив педиатрии и детской хирургииArchives of Pediatrics and Pediatric Surgery2949-46643033-6783НИКИ детства Минздрава Московской области10.66825/2949-4664-apps-3-4-54-58pediatricjournal-256Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEВлияние CFTR-модуляторов на течение рецидивирующего панкреатита у ребенка с муковисцидозомEffect of CFTR modulators on the course of recurrent pancreatitis in a child with cystic fibrosishttps://orcid.org/0009-0000-9568-0747ГудковаА. П.GudkovaA. P.

Гудкова Анастасия Павловна, ординатор 2‑го года по специальности «генетика», сотрудник лаборатории медицинской геномики 

Scopus Author ID: 59174154000

ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522;

Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, г. Москва, 119991

Anastasia P. Gudkova, 2nd-year resident in Genetics,  employee in the Medical Genomics Laboratory, National Medical Research Center for Children’s Health, Ministry of Health of the Russian Federation

Moskvorechye str., Moscow 115522;

Build. 1, 2, Lomonosovskiy prospekt, Moscow 119991

gudkova.ap@nczd.ruМоряковаН. В.MoryakovaN. V.

Морякова Наталия Владимировна, ординатор 2‑го года по специальности «генетика» 

ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522

Natalia V. Moryakova, 2nd-year resident in Genetics

Moskvorechye str., Moscow 115522

mo-mo@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2588-2260ШадринаВ. В.ShadrinaV. V.

Шадрина Вера Владиславовна, к. м. н., заведующий отделом наследственных и метаболических заболеваний, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза

ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522;

ул. Коминтерна, д. 24а, стр. 1, г. Мытищи, 141009

Vera V. Shadrina, Cand. Sci. (Med.), Head of the Department of Hereditary and Metabolic Diseases, Leading Researcher, Cystic Fibrosis Clinical Department

Moskvorechye str., Moscow 115522;

build. 1, 24a, Kominterna str., Moscow region, Mytishchi, 141009

verashadrina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6395-0407КондратьеваЕ. И.KondratyevaE. I.

Кондратьева Елена Ивановна, д. м. н., профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы, заместитель директора по научной работе 

ул. Москворечье, д. 1, г. Москва, 115522;

ул. Коминтерна, д. 24а, стр. 1, г. Мытищи, 141009

Elena I. Kondratyeva, Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Cystic Fibrosis Research and Clinical Department, Head of the Department of Respiratory Disease Genetics, Deputy Director for Research

Moskvorechye str., Moscow 115522;

build. 1, 24a, Kominterna str., Moscow region, Mytishchi, 141009

elenafpk@mail.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова»; ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииResearch Centre for Medical Genetic; National Medical Research Center for Children’s Health, Ministry of Health of RussiaФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова»Research Centre for Medical GeneticФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н. П. Бочкова»; ГБУЗ МО «Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области»Research Centre for Medical Genetic; Research Clinical Institute of Childhood of the Moscow Region202508122025345458Copyright © Гудкова А.П., Морякова Н.В., Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., 20252025Гудкова А.П., Морякова Н.В., Шадрина В.В., Кондратьева Е.И.Gudkova A.P., Moryakova N.V., Shadrina V.V., Kondratyeva E.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nikid.ru/jour/article/view/256

Рецидивирующий панкреатит у пациентов с муковисцидозом (МВ) может развиваться при «мягких» патогенных вариантах гена CFTR.

Представлено описание клинического случая ребенка 6 лет с рецидивирующим панкреатитом на фоне МВ с генотипом F508del/3849+10kbC>T, с выраженной положительной динамикой на фоне приема CFTR-модуляторов элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор + ивакафтор. После старта терапии у ребенка повысился аппетит, прекратились боли в животе, отмечена нормализация показателей амилазы и липазы в крови.

CFTR-модуляторы, восстанавливающие функцию дефектного белка, эффективны не только при легочных проявлениях заболевания, но и демонстрируют положительную динамику в отношении панкреатита при «мягком» фенотипе при МВ.

Recurrent pancreatitis in patients with cystic fibrosis (CF) can develop in the presence of mild pathogenic variants of the CFTR gene. In this article, we report a clinical case of a 6‑year-old child with recurrent pancreatitis in the setting of CF with the F508del/ 3849+10kbC>T. A pronounced positive dynamics after the CFTR modulator therapy with elexacaftor + tezacaftor + ivacaftor + ivacaftor was observed. Following the onset of therapy, the child demonstrated an improvement in appetite, the disappearance of abdominal pain, and normalization of blood amylase and lipase levels. Targeted CFTR modulator therapy that restores the defective protein function is effective not only for pulmonary manifestations of the disease, but also in relation to pancreatitis in the case of mild CF phenotype.

муковисцидозхронический панкреатиттаргетная терапиярецидивирующий острый панкреатитCFTR‑модуляторыcystic fibrosischronic pancreatitistargeted therapyrecurrent acute pancreatitisCFTR modulatorsReferencesАбрукова А. В., Авдеев С. Н., Аветисян Л. Р., Амелина Е. Л., Баймаканова Г. Е., Боровик Т. Э., и др. Инновационные методы диагностики и терапии муковисцидоза. Под ред. Куцева С. И., Кондратьевой Е. И., Авдеева С. Н. Москва: ИД «МЕДПРАКТИ-КА-М»; 2025. 480 с.Abrukova A. V., Avdeev S. N., Avetisyan L. R., Amelina E. L., Baymakanova G. E., Borovik T. E., et al. (Kutsev S. I., Kondratieva E. I., Avdeev S. N., editors). Innovative methods for diagnosing and treating cystic fibrosis. Moscow: MEDPRAKTIKA-M Publishing House; 2025. 480 p. (In Russ.).Akshintala V. S., Kamal A., Faghih M., Cutting G. R., Cebotaru L., West N. E., et al. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators reduce the risk of recurrent acute pancreatitis among adult patients with pancreas sufficient cystic fibrosis. Pancreatology. 2019;19(8):1023–1026. doi: 10.1016/j.pan.2019.09.014.Akshintala V. S., Kamal A., Faghih M., Cutting G. R., Cebotaru L., West N. E., et al. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators reduce the risk of recurrent acute pancreatitis among adult patients with pancreas sufficient cystic fibrosis. Pancreatology. 2019;19(8):1023–1026. doi: 10.1016/j.pan.2019.09.014.Ramsey M. L., Li S. S., Lara L. F., Gokun Y., Akshintala V. S., Conwell DL, et al. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators and the exocrine pancreas: A scoping review. J Cyst Fibros. 2023;22(2):193–200. doi: 10.1016/j.jcf.2022.08.008.Ramsey M. L., Li S. S., Lara L. F., Gokun Y., Akshintala V. S., Conwell D. L., et al. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators and the exocrine pancreas: A scoping review. J Cyst Fibros. 2023;22(2):193–200. doi: 10.1016/j.jcf.2022.08.008.Jiang J., Waidyaratne G., Mussad S., Harris S., Roberts M. E., Gokun Y., et al. Prevalence of CFTR Pathogenic Variants in Pancreatitis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Transl Gastroenterol. 2025;16(7): e00846. doi: 10.14309/ctg.0000000000000846.Jiang J., Waidyaratne G., Mussad S., Harris S., Roberts M. E., Gokun Y., et al. Prevalence of CFTR Pathogenic Variants in Pancreatitis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Transl Gastroenterol. 2025;16(7): e00846. doi: 10.14309/ctg.0000000000000846.Ooi C. Y., Durie P. R. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations in pancreatitis. J Cyst Fibros. 2012;11(5):355–362. doi: 10.1016/j.jcf.2012.05.001.Ooi C. Y., Durie P. R. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations in pancreatitis. J Cyst Fibros. 2012;11(5):355–362. doi: 10.1016/j.jcf.2012.05.001.Красовский С. А., Амелина Е. Л., Усачева М. В., Степанова А. А., Поляков А. В., Черняк А. В., и др. Фенотипические особенности взрослых больных муковисцидозом — носителей мутации 3849+10kbC>T. Пульмонология. 2014;(1):71–76. doi: 10.18093/0869-0189-2014-0-1-71-76.Krasovsky S. A., Amelina E. L., Usacheva M. V., Stepanova A. A., Polyakov A. V., Chernyak A.V, et al. Phenotypic features of adult cystic fibrosis patients carrying the 3849+10kbC>T mutation. Pul’monologiya. 2014;(1):71–76. (In Russ.). doi: 10.18093/0869-0189-2014-0-1-71-76.Milano R. V., Morneault-Gill K., Kamal H. Y., Barkin J. A., Chadwick C. B. Pancreatitis in cystic fibrosis: Presentation, medical and surgical management, and the impact of modulator therapies. Pediatr Pulmonol. 2024;59(Suppl 1): S53-S60. doi: 10.1002/ppul.26958.Milano R. V., Morneault-Gill K., Kamal H. Y., Barkin J. A., Chadwick C. B. Pancreatitis in cystic fibrosis: Presentation, medical and surgical management, and the impact of modulator therapies. Pediatr Pulmonol. 2024;59(Suppl 1): S53-S60. doi: 10.1002/ppul.26958.Sadras I., Cohen-Cymberknoh M., Kerem E., Koplewitz B. Z., Simanovsky N., Wilschanski M., et al. Acute pancreatitis in pancreatic-insufficient cystic fibrosis patients treated with CFTR modulators. J Cyst Fibros. 2023;22(4):777–779. doi: 10.1016/j.jcf.2023.02.013.Sadras I., Cohen-Cymberknoh M., Kerem E., Koplewitz B. Z., Simanovsky N., Wilschanski M., et al. Acute pancreatitis in pancreatic-insufficient cystic fibrosis patients treated with CFTR modulators. J Cyst Fibros. 2023;22(4):777–779. doi: 10.1016/j.jcf.2023.02.013.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.