Цоцонава Жужуна Мурмановна, к.м.н., доцент, заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии с курсом ПДО
414000, г. Астрахань, Бакинская ул., д. 121
Zhuzhuna M. Tsotsonava, MD, PhD, Associate Professor, Head of the Department of Neurology and Neurosurgery with a Course of Continuing Professional Education
121 Bakinskaya str., Astrakhan, 414000
Омарова Кистаман Камиловна, ординатор кафедры неврологии и нейрохирургии с курсом ПДО
414000, г. Астрахань, Бакинская ул., д. 121
Kistaman K. Omarova, Resident, Department of Neurology and Neurosurgery with a Course of Continuing Professional Education
121 Bakinskaya str., Astrakhan, 414000
Умбеталиева Асемгуль Салауатовна, ординатор кафедры неврологии и нейрохирургии с курсом ПДО
414000, г. Астрахань, Бакинская ул., д. 121
Asemgul S. Umbetalieva, Resident, Department of Neurology and Neurosurgery with a Course of Continuing Professional Education
121 Bakinskaya str., Astrakhan, 414000
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ), или синдром нечувствительности к андрогенам (СНА), – это нарушение полового развития, при котором у индивидуума с кариотипом 46,XY из-за дефекта рецептора андрогенов развивается женский фенотип. В настоящее время хорошо освещены генетические, эндокринологические и гинекологические аспекты патологии, в то время как неврологические нарушения остаются малоизученными.
Цель: систематизировать и проанализировать имеющиеся в современной научной литературе данные о неврологических проявлениях, особенностях когнитивного и психомоторного развития, а также сопутствующих психоневрологических расстройствах у пациентов с синдромом тестикулярной феминизации с иллюстрацией клиническим наблюдением.
Материалы: проведен поиск и анализ научных публикаций в международных базах данных PubMed, Scopus и Web of Science, а также в Российском индексе научного цитирования (РИНЦ) за период 2000–2023 гг.
Обобщены современные данные о влиянии резистентности к андрогенам на центральную нервную систему (ЦНС). Неврологические проявления при СТФ носят преимущественно опосредованный характер и включают: высокий риск тревожно-депрессивных и психовегетативных расстройств, связанных с психосоциальным стрессом; специфические особенности когнитивного профиля (с относительным снижением зрительно-пространственных функций); нарушения моторного развития и координации; болевой синдром, обусловленный повышенной вероятностью раннего остеопороза. Понимание этих аспектов важно для организации мультидисциплинарного (невролог – эндокринолог – психиатр) ведения пациентов.
Testicular feminization syndrome (TFS) or androgen insensitivity syndrome (AIS) is a disorder of sexual development in which an individual with a 46 XY karyotype develops a female phenotype due to an androgen receptor defect. Currently, the genetic, endocrinological, and gynecological aspects of the pathology are welldocumented, while neurological disorders remain poorly understood. This review summarizes current data on the impact of androgen resistance on the central nervous system (CNS). Neurological manifestations in TFS are predominantly indirect and include: a high risk of anxiety-depressive and psychovegetative disorders associated with psychosocial stress; specific features of the cognitive profile (with a relative decline in visuospatial functions); impaired motor development and coordination; pain syndrome due to the increased likelihood of early osteoporosis. Understanding these aspects is important for organizing multidisciplinary (neurologist-endocrinologist-psychiatrist) patient management.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.