Монахова Анастасия Вячеславовна, врач-невролог детского психоневрологического отделения № 2, младший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии
125412, г. Москва, Талдомская ул., д. 2
Anastasia V. Monakhova, Department of рsychoneurology and epileptology
2 Taldomskaya str., Moscow, 125412
Влодавец Дмитрий Владимирович, доцент, к.м.н. руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии
125412, г. Москва, Талдомская ул., д. 2
Dmitry V. Vlodavets, PhD (Medicine), Associate Professor, Head of the Russian children’s neuromuscular center, leading researcher of the Department of psychoneurology and epileptology
2 Taldomskaya str., Moscow, 125412
Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия - это нервномышечное заболевание с гетерогенным фенотипом, в основе которого лежит дефицит белка экстрацеллюлярного матрикса ламинина-211. Мерозинопатия традиционно рассматривается преимущественно как заболевание скелетной мускулатуры, проявляющееся мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, прогрессирующей мышечной слабостью, контрактурами, сколиозом, дыхательными и нутритивными осложнениями. Вместе с тем накопленные данные свидетельствуют о том, что при мерозин-дефицитной мышечной дистрофии патологический процесс не ограничивается мышечной тканью. Особое значение имеет вовлечение центральной нервной системы, что создает патогенетические предпосылки для нарушений психического развития. В настоящем исследовании с использованием опросника DР-3 проведена комплексная оценка двигательной, адаптивной, когнитивной, коммуникативной и социально-эмоциональной сфер у пациентов с врожденной и поясно-конечностной формами мерозин-дефицитной мышечной дистрофии. Наиболее выраженное снижение показателей отмечалось в двигательной и адаптивной сферах у пациентов с врожденной формой заболевания. Вместе с тем у части пациентов выявлялись нарушения когнитивной, коммуникативной и социально-эмоциональной сфер, тогда как у отдельных больных когнитивные показатели соответствовали среднему уровню или превышали его. Полученные данные подчеркивают неоднородность когнитивно-поведенческого профиля заболевания и необходимость индивидуальной комплексной оценки психического развития у пациентов с мерозинопатией.
Merosin-deficient muscular dystrophy is a neuromuscular disorder with a heterogeneous phenotype caused by deficiency of the extracellular matrix protein laminin-211. Merosinopathy has traditionally been considered primarily a skeletal muscle disease, manifesting with muscular hypotonia, delayed motor development, progressive muscle weakness, contractures, scoliosis, respiratory and nutritional complications. However, accumulating evidence indicates that in merosin-deficient muscular dystrophy the pathological process is not limited to muscle tissue. Involvement of the central nervous system is of particular importance, as it creates pathogenetic prerequisites for impairments in mental development. In the present study, a comprehensive assessment of motor, adaptive, cognitive, communicative, and socioemotional domains was performed using the DP-3 questionnaire in patients with congenital and limbgirdle forms of merosin-deficient muscular dystrophy. The most pronounced decrease in scores was observed in the motor and adaptive domains in patients with the congenital form of the disease; at the same time, some patients demonstrated impairments in the cognitive, communicative, and socio-emotional domains, whereas in individual cases cognitive scores were within or above the average range. These findings highlight the heterogeneity of the cognitive-behavioral profile of the disease and emphasize the need for individualized comprehensive assessment of mental development in patients with merosinopathy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.