Кулагин Александр Сергеевич, аспирант лаборатории генетической эпидемиологии
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Researcher ID WoS – NKO-6840-2025
Author ID RSCI – 1330773
Alexander S. Kulagin, postgraduate Student of the Laboratory of Genetic Epidemiology
Moskvorechye 1 st., Moscow, 115522
Researcher ID WoS – NKO-6840-2025
Author ID RSCI – 1330773
Ионова Софья Айдаровна, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
ACG-7231-2022
Author ID Scopus – 57670369600
Author ID RSCI – 1101354
Sofya A. Ionova, researcher at the Laboratory of Genetic Epidemiology
Moskvorechye 1 st., Moscow, 115522
Researcher ID WoS ACG-7231-2022
Author ID Scopus – 57670369600
Author ID RSCI – 1101354
Жмурова-Кривенцова Алиса Анатольевна, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Alice A. Jmurova-Kriventsova, researcher at the Laboratory of Genetic Epidemiology
Moskvorechye 1 st., Moscow, 115522
Кадышев Виталий Викторович, д.м.н., заведующий отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики, руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, куратор по наследственным глазным болезням РФ
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Researcher ID WoS – U-2144-2017
Author ID Scopus – 36084354100
Author ID RSCI – 988135
Vitaly V. Kadyshev, MD, Head of the Department of Ophthalmogenetics, leading researcher at the Laboratory of Genetic Epidemiology, ophthalmologist of the highest qualification category, Head of the Department of Ophthalmogenetics, Head of the Scientific and Clinical Center for Genetics of Eye Diseases, Curator of Hereditary Eye Diseases of the Russian Federation
Moskvorechye 1 st., Moscow, 115522
Researcher ID WoS – U-2144-2017
Author ID Scopus – 36084354100
Author ID RSCI – 988135
Зинченко Рена Абульфазовна, д.м.н., проф., член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга, врач-генетик
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
SCOPUS ID: 6603422100
WoS Researcher ID: A-9554-2016
RSCI ID: 93625
Rena A. Zinchenko, MD, Professor, Corresponding Member of the Russian Academy of Sciences, Honored Scientist of the Russian Federation, Deputy Director for Scientific and Clinical Work, Head of the Laboratory of Genetic Epidemiology, Head of the Department of Health Organization, Public Health and Medical Genetic Monitoring, Geneticist
Moskvorechye 1 st., Moscow, 115522
SCOPUS ID: 6603422100
WoS Researcher ID: A-9554-2016
RSCI ID: 93625
Введение. Синдром Германски – Пудлака (СГП) 3 типа – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся преимущественно глазокожным альбинизмом и качественными дефектами тромбоцитов, прочие клинические проявления, свойственные для других типов СГП (интерстициальный фиброз легких и гранулематозный колит при типах 1, 2, 4 и иммунодефицит при типах 2 и 10), отсутствуют. Обычно геморрагические проявления при СГП 3 типа ограничиваются кожно-слизистым синдромом, тогда как развитие тяжелого желудочно-кишечного кровотечения (ЖКК), по данным литературы, является не характерным и требует более глубокого анализа.
Цель. Представить клиническое наблюдение ребенка с СГП 3 типа и рецидивирующим ЖКК‚ продемонстрировать сложности дифференциальной диагностики и обосновать необходимость мультидисциплинарного подхода.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинской документации пациента 8 лет с генетически подтвержденным СГП 3 типа, включая данные эндоскопических, лучевых и гемостазиологических методов. Результаты. У пациента с ранее известным дефектом тромбоцитов развились два эпизода тяжелого ЖКК с падением гемоглобина до 77 г/л, потребовавшие гемотрансфузий. Пациент был всесторонне обследован по профилю гастроэнтерологии и гематологии. При капсульной эндоскопии выявлены ангиодисплазии подвздошной кишки, однако определить их как однозначные причины кровотечений на момент обследования было невозможно. По результатам обследования однозначной причины кровотечения выявлено не было, в связи с чем были сформулированы три гипотезы, объясняющие клиническое течение заболевания: сочетание мутаций в гене HPS3 приводит к более тяжелому течению геморрагического синдрома; невыполнение рекомендаций врачей, нарушение питания и режима приводит к более тяжелому течению геморрагического синдрома; первичные дефекты тромбоцитов усугубляют течение структурных дефектов кишечника.
Заключение. Несмотря на описанные в литературе легкие гематологические проявления СГПЗ, нужно проявлять настороженность в отношении возможного более тяжелого течения заболевания, в том числе кровотечения из органов ЖКТ. Необходимы активный поиск и исключение структурных сосудистых аномалий и воспалительных изменений ЖКТ, а дифференциальная диагностика требует междисциплинарного взаимодействия и повторного пересмотра инструментальных данных. Более активное накопление данных поможет сравнить клиническое течение при разных генетических вариантах и определить варианты, ассоциированные с наиболее тяжелым течением заболевания.
Introduction. Type 3 Hermansky-Pudlak syndrome (GFS) is a rare autosomal recessive disease characterized mainly by oculocutaneous albinism and platelet quality defects, other clinical manifestations characteristic of other types of GFS (interstitial pulmonary fibrosis and granulomatous colitis in types 1, 2, 4 and immunodeficiency in types 2 and 10) are absent. Usually, hemorrhagic manifestations in type 3 GBS are limited to the skin-mucosal syndrome, whereas the development of severe gastrointestinal bleeding, according to the literature, is not typical and requires a more in-depth analysis.
Goal. To present a clinical case of a child with type 3 GST and recurrent GCC, demonstrate the difficulties of differential diagnosis, and justify the need for a multidisciplinary approach.
Materials and methods. A retrospective analysis of the medical documentation of an 8-year-old patient with genetically confirmed type 3 GST, including data from endoscopic, radiation, and hemostasis methods, was performed.
Results. A patient with a previously known platelet defect developed two episodes of severe GCC with a drop in hemoglobin to 77 g/L, requiring blood transfusions. The patient was comprehensively examined in the field of gastroenterology and hematology. Capsule endoscopy revealed angiodysplasia of the ileum, but it was impossible to determine them as unambiguous causes of bleeding at the time of examination. According to the results of the examination, no unambiguous cause of bleeding was identified, and therefore three hypotheses were formulated explaining the clinical course of the disease: 1- a combination of mutations in the HPS3 gene leads to a more severe course of hemorrhagic syndrome; 2- failure to follow doctors’ recommendations, eating disorders and regimen leads to a more severe course of hemorrhagic syndrome; 3- primary defects platelets worsen the course of intestinal structural defects.
Conclusion. Despite the mild hematological manifestations of SGP3 described in the literature, caution should be exercised regarding the possible more severe course of the disease, including bleeding from the gastrointestinal tract. It is necessary to actively search for and exclude structural vascular anomalies and inflammatory changes in the gastrointestinal tract, and differential diagnosis requires interdisciplinary interaction and a re-revision of instrumental data. A more active accumulation of data will help to compare the clinical course with different genetic variants and identify the variants associated with the most severe course of the disease.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.