Генодерматозы - группа наследственных гетерогенных заболеваний, характерной чертой которых является преимущественное поражение кожи и ее придатков. Генодерматозы отличительны своей вариабельностью, большим спектром осложнений и сопутствующей патологии со стороны других органов и систем организма. Для своевременной постановки диагноза и назначения симптоматической терапии пациентам с генодерматозами необходимо наблюдение мультидисциплинарной команды специалистов. Цель исследования: представить обоснование комплексного подхода к диагностике, лечению и профилактическому наблюдению при генодерматозах на примере врожденного буллезного эпидермолиза и ихтиоза. Материалы и методы: произведен анализ внекожных проявлений и осложнений при таких генодерматозах, как врожденный буллезный эпидермолиз и ихтиоз из зарубежных и отечественных научных источников. Описан спектр осложнений и проявлений со стороны внутренних органов при генодерматозах, освещена тема симптоматического лечения и ведения пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом и ихтиозом в неонатальный период. Описаны рекомендации по симптоматическому лечению кожных проявлений и осложнений со стороны органов желудочно-кишечного тракта и опорно-двигательного аппарата. Результаты: на основании проанализированных литературных источников и собственного клинического опыта можно утверждать, что при генодерматозах в патологический процесс вовлекается не только кожный покров, но и другие органы и системы организма. Своевременная диагностика заболевания крайне важна для пациентов с данными заболеваниями, так как симптоматическое лечение генодерматозов необходимо начинать как можно раньше. Врожденный буллезный эпидермолиз и ихтиоз являются тяжелыми заболеваниями из группы генетических заболеваний кожи, отличаются большой вариабельностью клинических проявлений и большим спектром внекожных осложнений. Заключение: Профилактическое наблюдение и лечение пациентов с генодерматозами является комплексной проблемой и для ее решения требуется привлечение мультидисциплинарной команды специалистов, в которую должны входить дерматолог, педиатр/терапевт, генетик, гастроэнтеролог, хирург, офтальмолог, оториноларинголог, онколог, стоматолог, ортопед, реабилитолог, психолог, врач паллиативной медицинской помощи и квалифицированная медицинская сестра.
Genodermatoses are a group of hereditary heterogeneous diseases, the distinctive feature of which is the predominant damage to the skin and its appendages. Genodermatoses are distinguished by their variability, a wide range of complications and concomitant pathology from other organs and systems of the body. For timely diagnosis and prescription of symptomatic therapy, patients with genodermatoses require observation by a multidisciplinary team of specialists. Purpose of the study: present the rationale for an integrated approach to diagnosis, treatment and preventive monitoring for genodermatoses using the example of congenital epidermolysis bullosa and ichthyosis. Methods: An analysis of extracutaneous manifestations and complications of such genodermatoses as congenital epidermolysis bullosa and ichthyosis was carried out from foreign and domestic scientific sources. The spectrum of complications and manifestations of internal organs in genodermatoses is described, the topic of symptomatic treatment and management of patients with congenital epidermolysis bullosa and ichthyosis in the neonatal period is highlighted. Recommendations for the symptomatic treatment of skin manifestations and complications of the gastrointestinal tract and musculoskeletal system are described. Results: Based on the analyzed literary sources and our own clinical experience, it can be argued that with genodermatoses, not only the skin, but also other organs and systems of the body are involved in the pathological process. Timely diagnosis of the disease is extremely important for patients with these diseases, since symptomatic treatment of genodermatoses must begin as early as possible. Congenital epidermolysis bullosa and ichthyosis are serious diseases from the group of genetic skin diseases, characterized by great variability in clinical manifestations and a wide range of extracutaneous complications. Conclusions: Preventive observation and treatment of patients with genodermatoses is a complex problem and its solution requires the involvement of a multidisciplinary team of specialists, which should include a dermatologist, pediatrician/therapist, geneticist, gastroenterologist, surgeon, ophthalmologist, otorhinolaryngologist, oncologist, dentist, orthopedist, rehabilitation specialist, psychologist, palliative care physician and qualified nurse.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.