Муковисцидоз (МВ) - тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене CFTR, характеризующееся полиорганной патологией, включающей верхние и нижние дыхательные пути, желудочно-кишечный и репродуктивный тракты, эндокринную систему. Несмотря на современную терапию, значительно повышающую выживаемость среди пациентов с муковисцидозом, развитие осложнений данного заболевания по-прежнему является фактором, влияющим на продолжительность и качество жизни. Целью исследования является демонстрация клинического случая тяжелого течения муковисцидоза у пациента с мекониевым илеусом, муковисцидоз-зависимым сахарным диабетом, легочной и артериальной гипертензией и циррозом печени, находившегося под наблюдением специалистов отделения муковисцидоза ГБУЗ МО Научно-исследовательский клинический институт детства МЗ МО и ФГБУ «НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. ак. В. И. Шумакова» и перенесшего трансплантацию печени от посмертного донора. Современные методы диагностики и терапии осложнений позволяют своевременно выявлять и контролировать их течение, сохраняя удовлетворительное качество жизни пациента.
Cystic fibrosis (CF) is a severe progressive hereditary disease associated with mutations in the CFTR gene, characterized by multiple organ pathology, including the upper and lower respiratory tract, gastrointestinal and reproductive tracts, and the endocrine system. Despite new therapy, which significantly increases survival among patients with cystic fibrosis, the development of complications of this disease is still a factor affecting the duration and quality of life. The aim of the study is to demonstrate a clinical case of severe course of cystic fibrosis in a patient with meconium ileus, cystic fibrosis-associated diabetes mellitus, pulmonary and arterial hypertension, cirrhosis, who was under the observation of specialists of the Department of Cystic fibrosis of the Research Clinical Institute of Childhood of the Ministry of Health of the Moscow Region and National Medical Research Center of Transplantology and Artificial Organs named after V. I. Shumakov and underwent death donor liver transplantation. New methods of diagnosis and therapy of complications allow timely detection and control of their course, while maintaining a satisfactory quality of life for the patient
The authors declare that there are no conflicts of interest present.