Актуальность: Синдром Германского-Пудлака (OMIM#203300) - наследственное генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Выделяют 11 клинико-генетических подтипов со схожими клиническими проявлениями, но с возможностью дифференциальной диагностики некоторых подпипов. Наиболее частым является синдром Германского-Пудлака 1 типа. Цель: описать особенности клинической картины и диагностики синдрома Германского-Пудлака 1 типа. Материалы и методы: использованы данные комплексного клинико-инструментального обследования 2 пациентов из одной семьи с входящим диагнозом альбинизм, а также данные подтверждающей молекулярно-генетической диагностики. Результаты: междисциплинарный подход к диагностике альбинотического состояния и поэтапное молекулярно-генетическое исследование позволило верифицировать клинико-генетический диагноз в данной семье. Продемонстрированный клинический случай отображает полиморфизм клинических проявлений внутри одной семьи. У двух пациентов отмечены сходные дерматологические и офтальмологические кинические признаки, но степень вовлечения бронхолегочной системы и системы крови различна. Пробанд-девочка имеет в анамнезе длительные неоднократные кровотечения, изменения коагулограммы, обструктивные бронхиты, альбинотический фенотип и нарушение зрительного аппарата. У брата отмечены только сходный альбинотический фенотип и нарушение зрительного аппарата. Проведенное ДНК-исследование позволило установить синдром Германски-Пудлака 1 типа, выявлен описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности NM_000195.5: c.1189delС в гомозиготном состоянии в 13 экзоне гена HPS1. Заключение: на примере данного клинического наблюдения семьи с синдромом Германского-Пудлака 1 типа показаны особенности дифференциальной диагностики альбинотических состояний, отмечено, что необходимо комплексное обследование пациентов, проведение молекулярно-генетического анализа и постоянное наблюдение гематолога, офтальмолога, пульмонолога, аллерголога, дерматолога и гастроэнтеролога,
The Hermansky-Pudlak syndrome (OMIM#203300) is a hereditary genetically heterogeneous disease with an autosomal recessive type of inheritance. There are 11 clinical-genetic subtypes with similar clinical manifestations, but some type may difference with each other clinically. The most common is type 1 Hermansky-Pudlak syndrome. Purpose: Describe the features of the clinical picture and diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome type 1. Materials and methods: complex clinic-instrumental and molecular-genetic results from 2 patients from one family with incoming diagnosis of albinism are used. Result: An interdisciplinary approach to the diagnosis of albinism and a step-by-step molecular-genetic study help to verify the clinical-genetic diagnosis in a family. The clinical case demonstrated clinical polymorphism within one family. Two patients have similar dermatological and ophthalmological clinical picture, but have difference in bronchopulmonary system and the blood system. Probang-female has a history of prolonged repeated bleeding, coagulogram changes, obstructive bronchitis, albino phenotype and eyes failure. Her brother has a similar albino phenotype and eyes failure. The pathogenic variant NM_000195.5: c.1189del was revealed in a homozygous state in 13 exon of the HPS1 gene and Hermansky-Pudlak syndrome type 1 was confirmed by molecular analysis. Conclusion: On the example of this clinical observation of a family with Hermansky-Pudlak syndrome 1 type features of differential diagnosis of albinic states are shown, it is noted that complex examination of patients is necessary, molecular-diagnostics genetic analysis and constant follow up of a hematologist, ophthalmologist, pulmonologist, allergologist, dermatologist, gastroenterologist, geneticist and pediatrician.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.