Нейрофиброматозы - это группа наследственных моногенных заболеваний с вариабельной экспрессивностью, характеризующаяся развитием множественных опухолей в тканях нейроэктодермального происхождения. Несмотря на схожесть фенотипических проявлений, каждая из форм отличается по спектру клинических проявлений, возрасту дебюта первых симптомов, тяжести течения, подходам к лечению, результаты которого отражаются на прогнозе и качестве жизни больных. В статье представлен анализ данных отечественных и зарубежных исследований по изучению различных форм нейрофиброматоза. Приведены особенности патогенеза, клиники, молекулярно-генетических основ заболевания, современные возможности диагностики и лечения, в том числе на примере 2-х собственных клинических наблюдений.
Neurofibromatoses are a group of inherited monogenic diseases with variable expression, characterized by the development of multiple tumors in tissues of neuroectodermal origin. Despite the similarity of phenotypic manifestations, each form differs in the spectrum of clinical manifestations, onset age of the first symptoms, severity of course, and approaches to treatment, the results of which are reflected in the prognosis and patients’ quality of life. The article analyzes the data from domestic and foreign studies on various forms of neurofibromatosis. The diagnostic criteria, pathogenesis, molecular considerations, and clinical manifestations, as well as treatment, including the example of 2 own clinical observations are discussed in this article.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.