ИННОВАЦИОННЫЕ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ В ТЕРАПИИ СИНДРОМА РЕТТА: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ.

Abstract

Синдром Ретта (RTT, СР, MIM #312750) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, приводящее к нарушению развития нервной системы, возникающее преимущественно у девочек и являющееся одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости тяжелой степени у лиц женского пола. На протяжении десятилетий стратегия ведения пациентов с СР была ограничена паллиативной поддержкой в рамках мультидисциплинарного подхода и сосредоточена на коррекции наиболее тяжелых, угрожающих качеству жизни клинических проявлений. Данные терапевтические стратегии не влияли на патогенетические механизмы заболевания, не замедляли прогрессирование неврологических симптомов и, как следствие, не могли модифицировать течение СР, что создавало устойчивую неудовлетворённую потребность в патогенетической терапии (disease-modifying therapy). В статье представлен систематизированный обзор с анализом современных тенденций зарубежной практики разработки и регистрации лекарственных средств для лечения СР, а также, информация о существующих и находящихся на стадии клинических исследований патогенетических препаратах, формирующих новую парадигму ведения пациентов с синдромом Ретта.