Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 3, № 2 (2025) | Клинический случай поздней диагностики муковисцидоза у подростка с назальным полипозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Гапонова, Д. А. Алимурзаева, М. В. Загрядских | ||
| "... Cystic fibrosis is a hereditary disease caused by mutations in the CFTR gene. This leads ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Оценка эффективности нового алгоритма неонатального скрининга на муковисцидоз в Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Т. А. Киян, И. Р. Фатхуллина, Г. В. Цуркин, С. Г. Калиненкова | ||
| "... genetic study (search for frequent mutations in the CFTR-36 variants gene, sequencing of individual locus ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Эффективность таргетной терапии лумакафтором/ивакафтором у детей при муковисцидозе (12-месячное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. Д. Одинаева, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, А. В. Орлов, Т. И. Сафонова, Е. А. Козлова, И. П. Шуляк, М. В. Ерзутова, О. Г. Пятеркина, О. С. Псюрникова, Т. П. Бондаренко, Ю. А. Кондакова, В. Н. Сероклинов, Н. А. Ильенкова, Е. В. Паснова, И. Р. Фатхуллина, Т. Ю. Максимычева, С. И. Куцев | ||
| "... (CFTR) channel in MV is necessary for normalization of mucociliary clearance, nutritional status ..." | ||
| Том 2, № 4 (2024) | Использование метода ОРКП в клинической практике у пациента с вариантом с. 2900T>C в трансположении с c.1521_1523delCTT гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a disease caused by pathogenic variants in the CFTR gene. The greatest ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Впервые описанный патогенный вариант c.2617G>T гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a disease caused by pathogenic variants in the CFTR gene. The greatest ..." | ||
| Том 3, № 1 (2025) | Новые подходы в диагностике и лечении мукополисахаридоза I типа у детей: клинический случай синдрома Гурлера у ребенка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Дакуко, А. Ю. Соболева, Е. Б. Павлинова, Е. С. Соколова, А. Г. Кунгурцева | ||
| "... ). This is a metabolic genetic disorder caused by mutations in the IDUA gene, which encodes the α-L-iduronidase enzyme ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Влияние гена COL1A1 на формирование остеопении у недоношенных детей, рожденных методом экстракорпорального оплодотворения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Мерзлякова, Н. Р. Хафизова, Г. А. Вахитова, С. В. Шагарова, Л. Р. Имаева, Р. Ф. Гатиятуллин, Л. Р. Гатиятуллина, А. И. Назарова, З. А. Шангареева | ||
| "... gene and predisposition to osteopenia in preterm infants conceived through artificial insemination ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, В. М. Попова, Е. Е. Брагина | ||
| "... variant of the nucleotide sequence (chr5:13700862CCATAGA>C) of the DNAH5 gene to familiarize doctors ..." | ||
| Том 2, № 3 (2024) | Распространенность генетических маркеров целиакии в различных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Янкина, Е. И. Кондратьева, Е. В. Лошкова | ||
| "... of already known genes, as well as new genes, which in turn allows us to identify and detail already known ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Семейный случай болезни Фабри в практике детского врача ревматолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Черемных, В. В. Шадрина, Л. И. Черемных | ||
| 1 - 10 из 10 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
