Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 2, № 1 (2024) | Впервые описанный патогенный вариант c.2617G>T гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a disease caused by pathogenic variants in the CFTR gene. The greatest ..." | ||
| Том 2, № 4 (2024) | Использование метода ОРКП в клинической практике у пациента с вариантом с. 2900T>C в трансположении с c.1521_1523delCTT гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a disease caused by pathogenic variants in the CFTR gene. The greatest ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Эффективность таргетной терапии лумакафтором/ивакафтором у детей при муковисцидозе (12-месячное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. Д. Одинаева, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, А. В. Орлов, Т. И. Сафонова, Е. А. Козлова, И. П. Шуляк, М. В. Ерзутова, О. Г. Пятеркина, О. С. Псюрникова, Т. П. Бондаренко, Ю. А. Кондакова, В. Н. Сероклинов, Н. А. Ильенкова, Е. В. Паснова, И. Р. Фатхуллина, Т. Ю. Максимычева, С. И. Куцев | ||
| "... (CFTR) channel in MV is necessary for normalization of mucociliary clearance, nutritional status ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Оценка эффективности нового алгоритма неонатального скрининга на муковисцидоз в Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Т. А. Киян, И. Р. Фатхуллина, Г. В. Цуркин, С. Г. Калиненкова | ||
| "... genetic study (search for frequent mutations in the CFTR-36 variants gene, sequencing of individual locus ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Клинический случай поздней диагностики муковисцидоза у подростка с назальным полипозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Гапонова, Д. А. Алимурзаева, М. В. Загрядских | ||
| "... Cystic fibrosis is a hereditary disease caused by mutations in the CFTR gene. This leads ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Неочевидный диагноз: редкие варианты удвоения уретры у мальчиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. С. Тарасова, Д. А. Морозов, О. Л. Морозова, А. С. Чубыкина, Э. К. Айрян, М. И. Айрапетян, О. В. Суходольская, К. Д. Морозов, М. В. Попова, А. А. Загрянина | ||
| "... remaining scarce and typically reporting isolated clinical observations. The variants of urethral ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Особенности течения COVID-19 у детей при распространении варианта Омикрон | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Руженцова, А. А. Гарбузов, А. В. Бицуева, О. В. Рублева, С. Г. Горбунов, Н. А. Мешкова, Р. В. Попова, Е. Н. Морозова | ||
| "... and complicated COVID-19 during the spread of the Omicron variant in children aged 1 month to 18 years. Materials ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, В. М. Попова, Е. Е. Брагина | ||
| "... organs with various variants of heterotaxy (situs inversus). Primary ciliary dyskinesia should ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Трансплантация печени у пациента с тяжелым течением муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Жекайте, В. Р. Салимов, А. Р. Монахов | ||
| "... in the CFTR gene, characterized by multiple organ pathology, including the upper and lower respiratory tract ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Опыт применения препарата Трилекса у детей 6–18 лет при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова | ||
| "... CFTR modulators are capable of restoring the function of the CFTR protein, which encodes ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Анализ применения муколитической терапии при муковисцидозе по данным национальных регистров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Шадрина, Е. И. Кондратьева | ||
| "... муколитических препаратах, что, вероятно, связано с применением CFTR-модуляторов. ..." | ||
| Том 1, № 2 (2023) | Первичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера) у ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Налетов, Л. Ф. Чалая, О. Н. Москалюк | ||
| "... dysfunction and its variant, Kartagener`s syndrome, is a rare pathology. Despite the presence of chronic ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Влияние гена COL1A1 на формирование остеопении у недоношенных детей, рожденных методом экстракорпорального оплодотворения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Мерзлякова, Н. Р. Хафизова, Г. А. Вахитова, С. В. Шагарова, Л. Р. Имаева, Р. Ф. Гатиятуллин, Л. Р. Гатиятуллина, А. И. Назарова, З. А. Шангареева | ||
| "... .15, p = 0.0083) within the polymorphic variant rs1800012 of the COL1A1 gene. The risk of osteopenia ..." | ||
| Том 2, № 3 (2024) | Распространенность генетических маркеров целиакии в различных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Янкина, Е. И. Кондратьева, Е. В. Лошкова | ||
| "... to map new regions of predisposition to the genetic map of celiac disease, but also new genetic variants ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Эндокринопатия вследствие дефицита пропротеинковертазы 1/3: демонстрация клинического случая с проявлениями в виде первичной энтеропатии (мальабсорбтивной осмолярной диареи), несахарного диабета, вторичного гипотиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Белоусова, И. Г. Гринберг, И. В. Андрюшина, А. А. Новосельцева, А. Б. Никулина | ||
| "... convertase 1/3 deficiency, as well as apreviously undescribed variant of the nucleotide sequence in exon 4 ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Междисциплинарный подход к диагностике жизнеугрожающей формы альбинизма: клинический случай синдрома Германски-Пудлака 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Бобрешова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, О. А. Щагина, А. В. Марахонов, Н. В. Журкова, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... brother has a similar albino phenotype and eyes failure. The pathogenic variant NM_000195.5: c.1189del ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
