Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 1, № 1 (2023) | Оценка эффективности нового алгоритма неонатального скрининга на муковисцидоз в Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Т. А. Киян, И. Р. Фатхуллина, Г. В. Цуркин, С. Г. Калиненкова | ||
| "... of the CFTR gene for control purposes) in the same dry blood spot used for screening. Results: out of 56 ..." | ||
| Том 2, № 4 (2024) | Немедикаментозные методы обезболивания у новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Аксенов, Н. Г. Алимова | ||
| "... for neonatal screening). The analysis of several non-drug methods of anesthesia for performing some painful ..." | ||
| Том 3, № 1 (2025) | Новые подходы в диагностике и лечении мукополисахаридоза I типа у детей: клинический случай синдрома Гурлера у ребенка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Дакуко, А. Ю. Соболева, Е. Б. Павлинова, Е. С. Соколова, А. Г. Кунгурцева | ||
| "... strategies, including improved early screening methods and genetic engineering technologies. Gene therapy (GT ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Эффективность таргетной терапии лумакафтором/ивакафтором у детей при муковисцидозе (12-месячное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. Д. Одинаева, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, А. В. Орлов, Т. И. Сафонова, Е. А. Козлова, И. П. Шуляк, М. В. Ерзутова, О. Г. Пятеркина, О. С. Псюрникова, Т. П. Бондаренко, Ю. А. Кондакова, В. Н. Сероклинов, Н. А. Ильенкова, Е. В. Паснова, И. Р. Фатхуллина, Т. Ю. Максимычева, С. И. Куцев | ||
| "... (CFTR) channel in MV is necessary for normalization of mucociliary clearance, nutritional status ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Впервые описанный патогенный вариант c.2617G>T гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a disease caused by pathogenic variants in the CFTR gene. The greatest ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Неонатальная гипогликемия: аналитический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Райкина, А. В. Болмасова, М. С. Панкратова, О. Б. Безлепкина | ||
| "... Неонатальная гипогликемия (НГ) - одно из наиболее частых метаболических отклонений, встречающихся ..." | ||
| Том 2, № 4 (2024) | Использование метода ОРКП в клинической практике у пациента с вариантом с. 2900T>C в трансположении с c.1521_1523delCTT гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a disease caused by pathogenic variants in the CFTR gene. The greatest ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Клинический случай поздней диагностики муковисцидоза у подростка с назальным полипозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Гапонова, Д. А. Алимурзаева, М. В. Загрядских | ||
| "... Cystic fibrosis is a hereditary disease caused by mutations in the CFTR gene. This leads ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Дифференциальная диагностика и стратегии лечения ихтиоза в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Шокурова, О. С. Орлова, Н. М. Марычева, А. А. Куратова, В. С. Поленова | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, В. М. Попова, Е. Е. Брагина | ||
| "... without hearing loss, obstructive bronchitis, episodes of apnea. Neonatal screening for cystic fibrosis ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Эндокринопатия вследствие дефицита пропротеинковертазы 1/3: демонстрация клинического случая с проявлениями в виде первичной энтеропатии (мальабсорбтивной осмолярной диареи), несахарного диабета, вторичного гипотиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Белоусова, И. Г. Гринберг, И. В. Андрюшина, А. А. Новосельцева, А. Б. Никулина | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Трансплантация печени у пациента с тяжелым течением муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Жекайте, В. Р. Салимов, А. Р. Монахов | ||
| "... in the CFTR gene, characterized by multiple organ pathology, including the upper and lower respiratory tract ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Антимикробная терапия у новорожденных: от теории к практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Лаврентьев, А. С. Петрова, Т. С. Люлька, Е. В. Лошкова | ||
| "... Внастоящее время нет единых точных статистических данных причин развития неонатального сепсиса ..." | ||
| Том 1, № 2 (2023) | Первичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера) у ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Налетов, Л. Ф. Чалая, О. Н. Москалюк | ||
| "... . Несмотря на наличие хронических респираторных симптомов у пациентов, начиная с неонатального периода ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Опыт применения препарата Трилекса у детей 6–18 лет при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова | ||
| "... CFTR modulators are capable of restoring the function of the CFTR protein, which encodes ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Анализ применения муколитической терапии при муковисцидозе по данным национальных регистров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Шадрина, Е. И. Кондратьева | ||
| "... муколитических препаратах, что, вероятно, связано с применением CFTR-модуляторов. ..." | ||
| Том 1, № 2 (2023) | Комплексное медицинское сопровождение детей с наследственными болезнями кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Орлова, Ю. Ю. Коталевская, Н. М. Марычева, Д. А. Дроздовская, Г. В. Зиновьев, М. А. Косарева | ||
| "... симптоматического лечения и ведения пациентов с врожденным буллезным эпидермолизом и ихтиозом в неонатальный период ..." | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
