Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 2, № 1 (2024) | Междисциплинарный подход к диагностике жизнеугрожающей формы альбинизма: клинический случай синдрома Германски-Пудлака 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Бобрешова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, О. А. Щагина, А. В. Марахонов, Н. В. Журкова, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... was revealed in a homozygous state in 13 exon of the HPS1 gene and Hermansky-Pudlak syndrome type 1 ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Эндокринопатия вследствие дефицита пропротеинковертазы 1/3: демонстрация клинического случая с проявлениями в виде первичной энтеропатии (мальабсорбтивной осмолярной диареи), несахарного диабета, вторичного гипотиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Белоусова, И. Г. Гринберг, И. В. Андрюшина, А. А. Новосельцева, А. Б. Никулина | ||
| "... mutations in the proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 (PCSK 1)gene, associated with severe ..." | ||
| Том 2, № 4 (2024) | Структура врожденных пороков развития у детей, родившихся в областном перинатальном центре ГБУЗ НСО ГНОКБ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Андрюшина, Т. В. Белоусова, О. Л. Быкадорова, А. А. Станских, Т. Б. Маркелова, В. А. Плюшкин | ||
| "... - 11 (2.2%), respiratory system - 5 (1%), visual organ 4 (0.8%). Chromosomal syndromes were confirmed ..." | ||
| Том 3, № 1 (2025) | Новые подходы в диагностике и лечении мукополисахаридоза I типа у детей: клинический случай синдрома Гурлера у ребенка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Дакуко, А. Ю. Соболева, Е. Б. Павлинова, Е. С. Соколова, А. Г. Кунгурцева | ||
| "... Hurler syndrome is the most severe form of mucopolysaccharidosis type I (MPS I ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Рефидинг-синдром и спонтанный пневмомедиастинум у девочки подростка с нервной анорексией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Ильенкова, В. В. Чикунов, О. В. Алексеева | ||
| "... Anorexia nervosa is a syndrome associated with a deliberate decrease in body weight caused ..." | ||
| Том 1, № 2 (2023) | Первичная цилиарная дискинезия (синдром Картагенера) у ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Налетов, Л. Ф. Чалая, О. Н. Москалюк | ||
| "... dysfunction and its variant, Kartagener`s syndrome, is a rare pathology. Despite the presence of chronic ..." | ||
| Том 1, № 2 (2023) | Опыт коррекции ферментной терапии у детей с муковисцидозом с использованием компьютерных систем и средств сетевой коммуникации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, А. И. Тлиф, А. В. Басова | ||
| "... , girls - 59) with MV aged from 1 year to 18 years (average age 12.9±4.8 years) were examined. The study ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Дифференциальный диагноз синдрома цитолиза у ребенка 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Кандоба, С. Г. Горбунов | ||
| "... Introduction. Cytolysis syndrome is a nonspecific reaction of hepatocytes to the action of damaging ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Клинический случай пластического бронхита на фоне внебольничной пневмонии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Л. Шейтаниди, Н. Н. Кривоногова, Л. И. Бачиева, С. В. Долбня, Л. Я. Климов | ||
| "... case of the development and course of PB in a girl aged 1 year and 10 months against the background ..." | ||
| Том 2, № 3 (2024) | GM1 - ганглиозидоз, тип 1 в практике врача клинической лабораторной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Конюхова, А. И. Манджиева, Е. В. Трухина, Л. Б. Гурулева | ||
| "... in eosinophils. The article presents a clinical case of GM-1 - gangliosidosis type 1 in a 5-month-old child ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Актуальные вопросы детской офтальмогенетики: разнообразие и распространенность наследственной патологии глаз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, В. В. Кадышев | ||
| "... and syndromes, in seven regions of the Russian Federation, while identifying frequently occurring nosological ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Особенности патогенеза COVID-19 у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Волков, Т. А. Руженцова | ||
| "... , and sometimes with fatal outcomes. Infants under the age of 1 year account for the highest percentage ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Дифференциальная диагностика паренхиматозной желтухи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Кандоба | ||
| "... of bilirubin metabolism, pathogenetic mechanisms of the development of hepatic forms of jaundice syndrome ..." | ||
| Том 3, № 1 (2025) | Хирургическое лечение кистозных образований крестцово-копчиковой области у детей: клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Щукина, Е. А. Окулов, Е. Ю. Дьяконова, А. А. Гусев, А. С. Бекин, А. В. Доценко | ||
| 1 - 14 из 14 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
