Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 1, № 1 (2023) | Актуальные вопросы детской офтальмогенетики: разнообразие и распространенность наследственной патологии глаз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, В. В. Кадышев | ||
| "... in a prevalence of 1:954 children. Overall, hereditary eye lesions affecting various eye structures were ..." | ||
| Том 1, № 2 (2023) | Комплексное медицинское сопровождение детей с наследственными болезнями кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Орлова, Ю. Ю. Коталевская, Н. М. Марычева, Д. А. Дроздовская, Г. В. Зиновьев, М. А. Косарева | ||
| "... Genodermatoses are a group of hereditary heterogeneous diseases, the distinctive feature of which ..." | ||
| Том 3, № 1 (2025) | Тромбоэмболия легочной артерии у двух девочек-подростков. Клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Дроздова, П. Б. Хиштилова | ||
| "... knowledge about the prevalence of PE in the pediatric population, but also to the vagueness and sometimes ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Клинический случай поздней диагностики муковисцидоза у подростка с назальным полипозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Гапонова, Д. А. Алимурзаева, М. В. Загрядских | ||
| "... Cystic fibrosis is a hereditary disease caused by mutations in the CFTR gene. This leads ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Междисциплинарный подход к диагностике жизнеугрожающей формы альбинизма: клинический случай синдрома Германски-Пудлака 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Бобрешова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, О. А. Щагина, А. В. Марахонов, Н. В. Журкова, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... The Hermansky-Pudlak syndrome (OMIM#203300) is a hereditary genetically heterogeneous disease ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Семейный случай болезни Фабри в практике детского врача ревматолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Черемных, В. В. Шадрина, Л. И. Черемных | ||
| "... Fabry disease is a rare hereditary disease related to lysosomal storage diseases, linked to the X ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Энтеральные смеси для нутритивной поддержки больных с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, И. С. Крысанов, Д. В. Куркин, Е. В. Макарова, В. Ю. Ермакова | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a hereditary disease characterized by impaired functioning of the glands ..." | ||
| Том 2, № 3 (2024) | Распространенность генетических маркеров целиакии в различных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Янкина, Е. И. Кондратьева, Е. В. Лошкова | ||
| "... . Of great interest is the analysis of the prevalence of HLA haplotypes in the Japanese population ..." | ||
| Том 2, № 3 (2024) | GM1 - ганглиозидоз, тип 1 в практике врача клинической лабораторной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Конюхова, А. И. Манджиева, Е. В. Трухина, Л. Б. Гурулева | ||
| "... GM1- gangliosidosis is a rare hereditary disease from the group of lysosomal storage diseases ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Влияние гена COL1A1 на формирование остеопении у недоношенных детей, рожденных методом экстракорпорального оплодотворения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Мерзлякова, Н. Р. Хафизова, Г. А. Вахитова, С. В. Шагарова, Л. Р. Имаева, Р. Ф. Гатиятуллин, Л. Р. Гатиятуллина, А. И. Назарова, З. А. Шангареева | ||
| "... calcium and phosphorous levels. Understanding hereditary risk factors for low vitamin D3 may have great ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Трансплантация печени у пациента с тяжелым течением муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Жекайте, В. Р. Салимов, А. Р. Монахов | ||
| "... Cystic fibrosis (CF) is a severe progressive hereditary disease associated with mutations ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Распространенность маркеров антибиотикорезистентности Klebsiella pneumoniae на примере многопрофильного педиатрического стационара | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Байракова, А. А. Гужавина, М. И. Айрапетян, О. Ю. Самарина, А. А. Гарбузов, А. М. Борисов, Н. В. Кондратенко, Т. А. Руженцова | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, В. М. Попова, Е. Е. Брагина | ||
| "... Relevance: primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare hereditary autosomal recessive disease from ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Нейрофиброматозы: патоморфологический и клинический полиморфизм, эффективность таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. М. Цоцонава, Н. В. Ткачева, С. Р. Гасанова, А. М. Дзейтова | ||
| "... Нейрофиброматозы - это группа наследственных моногенных заболеваний с вариабельной экспрессивностью ..." | ||
| Том 2, № 4 (2024) | Транскатетерное закрытие дефекта межжелудочковой перегородки двумя устройствами для остаточного шунта у ребенка с восстановленной тетрадой Фалло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алишер Юсубов, Бахтиёржон Умаров, Шухратжон Салахитдинов, Джахонгир Сабиров, Аббос Эргашев, Отажон Максумов, Хун Ко | ||
| "... to 7% of all CHDs. The prevalence of ventricular septal defect (VSD) patch leakage after the surgical ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Применение метода капилляроскопии ногтевого ложа с целью оценки эффективности проводимой терапии (дупилумаб) у пациента с тяжелой бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. А. Бережанский, А. Э. Хургаева, А. Б. Малахов, Т. А. Гутырчик, С. И. Шаталина, Н. Г. Колосова | ||
| "... Bronchial asthma remains a pressing public health issue due to its high prevalence, increasing ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Дифференциальная диагностика и стратегии лечения ихтиоза в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Шокурова, О. С. Орлова, Н. М. Марычева, А. А. Куратова, В. С. Поленова | ||
| "... Врожденный ихтиоз - группа гетерогенных наследственных кожных заболеваний, для которых характерно ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Динамика частоты хронических заболеваний у подростков в период пандемии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лошкова, И. В. Михаленко, Е. В. Голикова, Н. В. Михаленко, Ю. С. Рафикова, В. А. Желев | ||
| "... . The overall frequency of detected pathology increased by 1.6 times, due to diseases of the eyes, blood system ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Сравнительный анализ методов оценки гипертрофии миокарда у детей с артериальной гипертензией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Павлинова, В. Н. Липперт, А. Н. Дакуко | ||
| "... Relevance: over the past decades, the prevalence of arterial hypertension (AH) in the pediatric ..." | ||
| 1 - 19 из 19 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)












