Влияние CFTR модуляторов на течение рецидивирующего панкреатита у ребенка с муковисцидозом

Abstract

Рецидивирующий панкреатит у пациентов с муковисцидозом (МВ) может развиваться при «мягких» патогенных вариантах гена CFTR.

Представлено описание клинического случая ребенка 6 лет с рецидивирующим панкреатитом на фоне МВ с генотипом F508del/3849+10kbC>T, с выраженной положительной динамикой на фоне приёма CFTR-модуляторов элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор + ивакафтор. После старта терапии у ребенка повысился аппетит, прекратились боли в животе, отмечена нормализация показателей амилазы и липазы в крови.

CFTR-модуляторы, восстанавливающие функцию дефектного белка, эффективны не только при легочных проявлений заболевания, но и демонстрируют положительную динамику в отношении панкреатита при «мягком» фенотипе при МВ.