Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 2, № 3 (2024) | Распространенность генетических маркеров целиакии в различных популяциях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Н. Янкина, Е. И. Кондратьева, Е. В. Лошкова | ||
| "... determined. Factors such as the presence of HLA (heterodimers of DQ2 and DQ8) and gluten as a trigger ..." | ||
| Том 2, № 3 (2024) | Генетические аспекты целиакии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Розина, А. Ю. Трапезникова, А. И. Хавкин, Е. А. Яблокова | ||
| "... Today, among chronic immune-mediated systemic diseases, celiac disease, or gluten enteropathy ..." | ||
| Том 1, № 2 (2023) | Микробиота кишечника и перспективы применения пробиотиков при целиакии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Хавкин, Е. А. Яблокова, Н. С. Шаповалова, М. И. Ерохина | ||
| "... Celiac disease is a chronic disease, with predominant damage to the small intestine and provoked ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Микробиота кишечника и перспективы применения пробиотиков при целиакии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Хавкин, Е. А. Яблокова, Н. С. Шаповалова, М. И. Ерохина | ||
| "... Celiac disease is a chronic disease, with predominant damage to the small intestine and provoked ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Клиническая значимость определения фекального кальпротектина у детей с целиакией: одномоментное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Геллер, А. Т. Камилова, З. Е. Умарназарова, К. Ш. Усманова | ||
| "... with newly diagnosed celiac disease, 14 previously diagnosed children adhering to a gluten-free diet, and 20 ..." | ||
| Том 2, № 3 (2024) | Коморбидная патология желудочно-кишечного тракта при псориазе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Хавкин, А. В. Налетов, Е. А. Балакирева, Н. А. Марченко, А. Р. Альнаджара, А. К. Джабарова, Ю. В. Котова | ||
| "... bowel diseases, celiac disease, non-alcoholic fatty liver disease. The presence of common pathogenetic ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Влияние экзогенных и генетических факторов на снижение минеральной плотности кости у детей с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Жекайте, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Т. А. Тренделева | ||
| "... муковисцидоза нивелируют влияние генетических факторов, которое было выявлено уздоровых детей. Влияние ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Дифференциальная диагностика и стратегии лечения ихтиоза в неонатальном периоде | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Шокурова, О. С. Орлова, Н. М. Марычева, А. А. Куратова, В. С. Поленова | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Междисциплинарный подход к диагностике жизнеугрожающей формы альбинизма: клинический случай синдрома Германски-Пудлака 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Бобрешова, С. А. Ионова, В. В. Кадышев, Т. А. Васильева, О. А. Щагина, А. В. Марахонов, Н. В. Журкова, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... Актуальность: Синдром Германского-Пудлака (OMIM#203300) - наследственное генетически гетерогенное ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, В. М. Попова, Е. Е. Брагина | ||
| "... ресничек в биоптате слизистой оболочки носа и результаты молекулярно-генетической диагностики. Результаты ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Впервые описанный патогенный вариант c.2617G>T гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... идентифицированных генетических варианта (мутаций), мутаций с неопределенным клиническим значением, а также ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Актуальные вопросы детской офтальмогенетики: разнообразие и распространенность наследственной патологии глаз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Зинченко, А. В. Марахонов, С. И. Куцев, В. В. Кадышев | ||
| "... -генетическое исследование наследственной патологии (включая всю наследственную офтальмопатологию) у населения ..." | ||
| Том 2, № 2 (2024) | Эндокринопатия вследствие дефицита пропротеинковертазы 1/3: демонстрация клинического случая с проявлениями в виде первичной энтеропатии (мальабсорбтивной осмолярной диареи), несахарного диабета, вторичного гипотиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Белоусова, И. Г. Гринберг, И. В. Андрюшина, А. А. Новосельцева, А. Б. Никулина | ||
| "... пациента сподтвержденным впроцессе динамического наблюдения генетическим заболеванием вследствие дефицита ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Оценка эффективности нового алгоритма неонатального скрининга на муковисцидоз в Московской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Т. А. Киян, И. Р. Фатхуллина, Г. В. Цуркин, С. Г. Калиненкова | ||
| "... скрининга включает молекулярно-генетическое тестирование. Цель: оценить эффективность нового алгоритма ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | Нейрофиброматозы: патоморфологический и клинический полиморфизм, эффективность таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. М. Цоцонава, Н. В. Ткачева, С. Р. Гасанова, А. М. Дзейтова | ||
| "... форм нейрофиброматоза. Приведены особенности патогенеза, клиники, молекулярно-генетических основ ..." | ||
| Том 2, № 4 (2024) | Использование метода ОРКП в клинической практике у пациента с вариантом с. 2900T>C в трансположении с c.1521_1523delCTT гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... идентифицированных генетических вариантов (мутаций), с неопределенным клиническим значением, а также определение ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Влияние гена COL1A1 на формирование остеопении у недоношенных детей, рожденных методом экстракорпорального оплодотворения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Мерзлякова, Н. Р. Хафизова, Г. А. Вахитова, С. В. Шагарова, Л. Р. Имаева, Р. Ф. Гатиятуллин, Л. Р. Гатиятуллина, А. И. Назарова, З. А. Шангареева | ||
| "... контрольной группе. Выводы. Выявленные генетические различия являются наследственными и не связаны с самой ..." | ||
| Том 1, № 1 (2023) | Дифференциальный диагноз синдрома цитолиза у ребенка 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Кандоба, С. Г. Горбунов | ||
| "... , аминотрансферазы и креатинфосфокиназу, но и генетические исследования в динамике. Заключение. Авторы обращают ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Возможности диагностики первичной цилиарной дискинезии в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, Ю. Л. Мельяновская | ||
| "... основываются на сочетании клинических данных, генетического анализа, а также анализа ультраструктуры и функции ..." | ||
| Том 2, № 1 (2024) | 5 П консорциум «Детская медицина» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Одинаева, С. И. Куцев, Т. А. Руженцова, О. П. Ковтун, Д. А. Морозов, Е. И. Кондратьева | ||
| "... «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», ФБУН «Московский научно ..." | ||
| Том 3, № 1 (2025) | Новые подходы в диагностике и лечении мукополисахаридоза I типа у детей: клинический случай синдрома Гурлера у ребенка раннего возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Дакуко, А. Ю. Соболева, Е. Б. Павлинова, Е. С. Соколова, А. Г. Кунгурцева | ||
| "... Синдром Гурлера — это наиболее тяжелая форма метаболического генетического заболевания ..." | ||
| Том 1, № 2 (2023) | Комплексное медицинское сопровождение детей с наследственными болезнями кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Орлова, Ю. Ю. Коталевская, Н. М. Марычева, Д. А. Дроздовская, Г. В. Зиновьев, М. А. Косарева | ||
| "... заболеваниями из группы генетических заболеваний кожи, отличаются большой вариабельностью клинических проявлений ..." | ||
| Том 3, № 2 (2025) | Клиническая, лабораторная и рентгенологическая характеристика поражения легких у госпитализированных детей с бронхиальной астмой и бронхоэктазами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Колганова, Д. Ю. Овсянников, Э. И. Аюшин, Е. В. Деева, М. А. Карпенко, О. Г. Малышев, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, В. А. Стрельникова | ||
| "... , генетические тесты. Результаты. В период с 1 января 2023 г. по 1 июля 2025 г. в от- деление пульмонологии ГБУЗ ..." | ||
| 1 - 23 из 23 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
