Фенилкетонурия (ФКУ) или гиперфенилаланинемия (ГФА) – заболевание, обусловленное недостаточностью активности фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), приводящей к накоплению в организме фенилаланина (ФА) и продуктов его метаболизма. Своевременная диагностика ФКУ обеспечивается проведением неонатального скрининга всем новорожденным. Это создает возможность своевременного назначения адекватной диетотерапии и благоприятного прогноза заболевания. В статье представлено описание клинического случая поздней диагностики классической формы ФКУ. Пациент находился под длительным наблюдением с рождения до достижения 17 лет. Особенностью данного случая является выявление фенилкетонурии в 2-х летнем возрасте. Неонатальный период был осложнен перинатальным поражением ЦНС гипоксически-ишемического генеза, ателектатической пневмонией, энтеропатическим синдромом. Указанными патологическими состояниями объяснялась ранняя задержка моторного и речевого развития до достижения ребенком 2-х лет. До постановки диагноза ребенок получал возрастные дозы белка с пищей, это сыграло главную роль в формировании стойких психоречевых нарушений и когнитивных расстройств. Строгая диетотерапия, назначенная после подтверждения диагноза ФКУ, позволила достичь частичной компенсации нарушений, однако ранние когнитивные последствия оказались необратимыми. Недостаточный уровень приверженности лечению стал причиной развития у ребенка эпизодов метаболической декомпенсации. Сопутствующая соматическая патология, напротив, не оказывала решающего влияния на течение ФКУ.

Введение. Синдром Пейтца – Егерса у детей часто осложняется тонкокишечными инвагинациями и кишечной непроходимостью, что приводит к повторным операциям и резекциям кишки.

Цель: оценить результаты этапного алгоритма ведения детей с синдромом Пейтца – Егерса, направленного на снижение частоты резекций за счет регулярного наблюдения и приоритета эндоскопических вмешательств с обязательным контролем после эндоскопии.

Материалы и методы. Выполнено ретроспективное одноцентровое исследование, включившее 30 пациентов, наблюдавшихся в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей Минздрава России» в 2016–2025 гг.; при анализе анамнеза учитывали данные медицинских документов за 2013–2026 гг. Диагноз устанавливался по клинико-эндоскопическим критериям и/или семейному анамнезу; при наличии учитывали результаты ДНК-исследования гена STK11. Этапный алгоритм включал первичное УЗИ, эндоскопический этап (в том числе баллонную энтероскопию) с удалением полипов, обязательный УЗ-контроль после эндоскопии и переход к хирургическому этапу при сохраняющейся/рецидивирующей инвагинации и/или невозможности эндоскопического удаления причинного полипа, с приоритетом органосохраняющей тактики (дезинвагинация, энтеротомия и полипэктомия без резекции при отсутствии необратимых изменений).

Результаты. В когорте преобладали мальчики (63,3 %). Мутация в гене STK11 выявлена у 90,0 % пациентов; de novo-вариант отмечен у 53,3 %, мутация в гене STK11 обнаружена у 30,0 % родителей. Инвагинация отмечена у 86,7 % пациентов; эндоскопические вмешательства выполнялись у 90,0 %; резекция кишки в анамнезе – у 70,0 %. Проанализировано 155 госпитализаций с датами; медианная длительность госпитализации составила 8 суток (IQR 7–11).

Заключение. Этапная тактика с регулярным наблюдением, приоритетом эндоскопии и обязательным контролем после эндоскопического этапа позволяет своевременно выявлять персистирующую инвагинацию и выполнять органосохраняющие вмешательства, что имеет ключевое значение для снижения резекций у детей с синдромом Пейтца – Егерса.

Синдром Ретта (RTT, СР, MIM #312750) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, приводящее к нарушению развития нервной системы, возникающее преимущественно у девочек и являющееся одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости тяжелой степени у лиц женского пола. На протяжении десятилетий стратегия ведения пациентов с СР была ограничена паллиативной поддержкой в рамках мультидисциплинарного подхода и сосредоточена на коррекции наиболее тяжелых, угрожающих качеству жизни клинических проявлений. Данные терапевтические стратегии не влияли на патогенетические механизмы заболевания, не замедляли прогрессирование неврологических симптомов и, как следствие, не могли модифицировать течение СР, что создавало устойчивую неудовлетворённую потребность в патогенетической терапии (disease-modifying therapy). В статье представлен систематизированный обзор с анализом современных тенденций зарубежной практики разработки и регистрации лекарственных средств для лечения СР, а также, информация о существующих и находящихся на стадии клинических исследований патогенетических препаратах, формирующих новую парадигму ведения пациентов с синдромом Ретта.

В последнее время проблема психологической помощи семье, воспитывающей ребенка с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ) и/или инвалидностью, приобретает особую актуальность. Ощущается дефицит современных эффективных средств формирования положительных мотивационных установок родителей на коррекционно-развивающую работу с ребенком.

Цель исследования: выявление мотивационных установок и оценка возможности их коррекции у родителей детей с ОВЗ и/или инвалидностью на готовность обеспечения реабилитации в домашних условиях для последующей разработки и реализации профильными специалистами непрерывной персонифицированной реабилитационной программы.

Материалы и методы. Исследование проходило на базе Центра детской психоневрологии (ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области»). С июля по декабрь 2025 г. было обследовано 62 человека (родители детей с ОВЗ и/или инвалидностью в возрасте от 7 до 13 лет, находящихся на стационарном лечении в Центре детской психоневрологии). Основными методами первого этапа исследования были наблюдение и анкетирование. На втором этапе мы использовали наблюдение и технологию мотивационного интервью.

Результаты. Проведенное исследование продемонстрировало низкий уровень мотивационных установок законных представителей на коррекционно-развивающую работу с детьми с ОВЗ и/или инвалидностью в условиях домашней реабилитации и возможности формирования положительной мотивации средствами мотивационного интервью.

Заключение. Низкий уровень мотивационных установок законных представителей на работу с детьми с ОВЗ неизбежно сказывается на качестве коррекционно-развивающей и реабилитационной работы. Законные представители нуждаются в профессиональной психологической помощи со стороны специалистов, направленной на формирование у них положительной мотивации к работе с детьми. Мотивационное интервью можно рассматривать как эффективное средство психологической помощи законным представителям детей с ОВЗ и/или инвалидностью, позволяющее находить внутренние ресурсы, снижать стресс и выстраивать эффективные стратегии коррекционно-развивающей и реабилитационной работы.

Актуальность. Вспышки гриппа в организованных детских коллективах закрытого типа представляют значительную эпидемиологическую проблему вследствие высокой контагиозности возбудителя и тесных условий проживания. Особый интерес вызывают случаи заболевания среди вакцинированных детей, позволяющие оценить модифицирующее влияние вакцинации на течение инфекции.

Цель исследования. Изучить клинико-эпидемиологические и лабораторные характеристики вспышки гриппа A (H3N2) в детском учреждении закрытого типа.

Материалы и методы. Под наблюдением находилось 25 детей и подростков 4–16 лет, проживающих в учреждении социальной защиты закрытого типа и госпитализированных в стационар в период с 18.11.2025 г. по 28.11.2025 г. с диагнозом «Грипп». Лабораторная диагностика включала ПЦР на вирусы гриппа, клинический анализ крови, определение С-реактивного белка. Проведен сравнительный анализ клинико-лабораторных показателей в группах привитых (n = 18) и непривитых (n = 7) пациентов.

Результаты. Вспышка имела классическую эпидемическую кривую точечного источника с пиком заболеваемости 22.11.2025 г. (17 случаев за сутки). У 100 % стационарных пациентов (n = 19) методом ПЦР подтвержден грипп A (H3N2). Преобладали среднетяжелые формы (100 %). Средняя длительность госпитализации составила 6,1 дня. У непривитых детей чаще регистрировались гастроинтестинальные проявления (боль в животе – 57 против 0 % у привитых на догоспитальном этапе), более высокий уровень С-реактивного белка (35,2 против 24,5 мг/л) и более медленная его динамика. Все 7 непривитых пациентов (100 %) были госпитализированы, тогда как среди привитых госпитализация потребовалась в 67 % случаев (12 из 18). Всем стационарным пациентам назначался осельтамивир курсом 5–6 дней.

Заключение. Вспышка гриппа A (H3N2) в закрытом детском коллективе продемонстрировала высокую контагиозность возбудителя и отчетливое модифицирующее влияние вакцинации на тяжесть течения заболевания. Вакцинация не обеспечила стерилизующую защиту, однако значимо снизила частоту госпитализаций и выраженность клинико-лабораторных проявлений.

Актуальность. Вспышки гриппа в организованных детских коллективах закрытого типа представляют значительную эпидемиологическую проблему вследствие высокой контагиозности возбудителя и тесных условий проживания. Особый интерес вызывают случаи заболевания среди вакцинированных детей, позволяющие оценить модифицирующее влияние вакцинации на течение инфекции.

Цель исследования. Изучить клинико‑эпидемиологические и лабораторные характеристики вспышки гриппа A(H3N2) в детском учреждении закрытого типа.

Материалы и методы. Под наблюдением находилось 25 детей и подростков 4-16 лет, проживающих в учреждении социальной защиты закрытого типа, и госпитализированных в стационар в период с 18.11.2025 по 28.11.2025 с диагнозом «Грипп». Лабораторная диагностика включала ПЦР на вирусы гриппа, клинический анализ крови, определение С-реактивного белка. Проведён сравнительный анализ клинико-лабораторных показателей в группах привитых (n=18) и непривитых (n=7) пациентов.

Результаты. Вспышка имела классическую эпидемическую кривую точечного источника с пиком заболеваемости 22.11.2025 (17 случаев за сутки). У 100% стационарных пациентов (n=19) методом ПЦР подтверждён грипп A(H3N2). Преобладали среднетяжёлые формы (100%). Средняя длительность госпитализации составила 6,1 дня. У непривитых детей чаще регистрировались гастроинтестинальные проявления (боль в животе – 57% против 0% у привитых на догоспитальном этапе), более высокий уровень С-реактивного белка (35,2 против 24,5 мг/л) и более медленная его динамика. Все 7 непривитых пациентов (100%) были госпитализированы, тогда как среди привитых госпитализация потребовалась в 67% случаев (12 из 18). Всем стационарным пациентам назначался осельтамивир курсом 5-6 дней.

Заключение. Вспышка гриппа A(H3N2) в закрытом детском коллективе продемонстрировала высокую контагиозность возбудителя и отчётливое модифицирующее влияние вакцинации на тяжесть течения заболевания. Вакцинация не обеспечила стерилизующую защиту, однако значимо снизила частоту госпитализаций и выраженность клинико-лабораторных проявлений.

В современном обществе наблюдается увеличение рождаемости детей с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ). Трудности, с которыми сталкиваются родители, воспитывающие ребенка с ОВЗ, включают психологические, экономические и социальные проблемы, требующие глубокого понимания их психологической адаптации.

Родители, воспитывающие ребенка с ОВЗ, подвергаются высокому риску ухудшения психического здоровья, так как им необходимо совмещать усиленную заботу о ребенке с другими обязанностями. Стресс, который они испытывают, сказывается на качестве жизни всей семьи, приводя к появлению симптомов депрессии, нарушению сна, хронической усталости, снижению социальной активности.

Психологическая адаптация родителей, воспитывающих ребенка с ограниченными возможностями здоровья, является сложным и многофакторным процессом. Рождение ребенка с особенностями в развитии часто коррелирует с дисгармоничной семейной системой. Родительские установки и модели воспитания оказывают влияние на развитие ребенка. Поскольку семья сталкивается с трудностями в воспитании, требующими значительных усилий, терпения и любви, родители имеют тенденцию к гиперопекающей или, напротив, отвергающей позиции по отношению к своему ребенку.

Рождение ребенка с психическими и физическими нарушениями становится серьезной психологической травмой для родителей, поскольку многие из таких детей не соответствуют образу ребенка, которого они ожидали. Зачастую общественное отношение к детям с ограниченными возможностями здоровья и их семьям бывает негативным и отвергающим, что еще больше осложняет их положение в обществе. Многие семьи не способны самостоятельно справиться с трудностями, связанными с появлением ребенка с ограниченными возможностями здоровья.

Целью лекции является анализ современных сведений о проблемных аспектах психологической адаптации родителей, воспитывающих ребенка с ограниченными возможностями здоровья.

В России активно начинают применяться воспроизведенные лекарственные препараты российского производства. В статье представлен опыт Московской области перевода детей со спинальной мышечной атрофией с референтного препарата на воспроизведенный нусинерсен. В качестве примера описан клинический случай применения воспроизведенного российского препарата нусинерсена у ребенка со вторым типом спинальной мышечной атрофии, получавшего ранее патогенетическую терапию референтным препаратом нусинерсен и продолжившего терапию воспроизведенным нусинерсеном. Представлена положительная динамика состояния двигательной активности ребенка на фоне лечения, оцениваемая с использованием функциональных двигательных шкал. Продемонстрирован благоприятный профиль безопасности воспроизведенного нусинерсена российского производства в описанном клиническом случае.

Идиопатический легочный гемосидероз (ИЛГ) – орфанное интерстициальное сосудистое заболевание легких, характеризующееся триадой признаков (анемия, кровохарканье, уплотнение на рентгенограммах/компьютерных томограммах органов грудной клетки), в основном поражающее детей.

Цель исследования: проанализировать клинико-диагностические особенности и терапевтическую тактику при ИЛГ, рефрактерном к терапии, у ребенка раннего возраста на основании детального разбора клинического наблюдения с летальным исходом.

Материалы и методы. Представлено клиническое наблюдение пациента 1 года 10 месяцев с верифицированным ИЛГ, включая этапы лечения в отделении пульмонологии и отделении реанимации и интенсивной терапии. Диагноз установлен на основании сочетания прогрессирующей дыхательной недостаточности, данных компьютерной томографии органов грудной клетки и патогномоничного цитологического признака – обнаружения сидерофагов в жидкости бронхоальвеолярного лаважа – после исключения синдрома Хайнера и других причин гемосидероза легких. Терапия включала респираторную поддержку и иммуносупрессивную терапию.

Результаты. Наблюдение продемонстрировало прогрессирование заболевания, рефрактерного к комбинированной иммуносупрессивной терапии. Несмотря на комплексное лечение, у пациента развились жизнеугрожающие осложнения (тяжелый острый респираторный дистресс-синдром, синдром утечки воздуха и полиорганная недостаточность), что привело к летальному исходу.

Заключение. Представленное наблюдение иллюстрирует крайне неблагоприятный вариант течения ИЛГ у детей раннего возраста, что подчеркивает необходимость ранней диагностики, готовности к незамедлительному началу интенсивной терапии и поиска новых эффективных протоколов лечения для тяжелых форм ИЛГ.

Рецидивирующий панкреатит у пациентов с муковисцидозом (МВ) может развиваться при «мягких» патогенных вариантах гена CFTR.

Представлено описание клинического случая ребенка 6 лет с рецидивирующим панкреатитом на фоне МВ с генотипом F508del/3849+10kbC>T, с выраженной положительной динамикой на фоне приема CFTR-модуляторов элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор + ивакафтор. После старта терапии у ребенка повысился аппетит, прекратились боли в животе, отмечена нормализация показателей амилазы и липазы в крови.

CFTR-модуляторы, восстанавливающие функцию дефектного белка, эффективны не только при легочных проявлениях заболевания, но и демонстрируют положительную динамику в отношении панкреатита при «мягком» фенотипе при МВ.

Фенилкетонурия (ФКУ), или гиперфенилаланинемия (ГФА) – заболевание, обусловленное недостаточностью активности фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), приводящей к накоплению в организме фенилаланина (ФА) и продуктов его метаболизма. Своевременная диагностика ФКУ обеспечивается проведением неонатального скрининга всем новорожденным. Это создает возможность своевременного назначения адекватной диетотерапии и благоприятного прогноза заболевания. В статье представлено описание клинического случая поздней диагностики классической формы ФКУ. Пациент находился под длительным наблюдением с рождения до 17 лет. Особенностью данного случая является выявление фенилкетонурии в 2-летнем возрасте. Неонатальный период был осложнен перинатальным поражением ЦНС гипоксически-ишемического генеза, ателектатической пневмонией, энтеропатическим синдромом. Указанными патологическими состояниями объяснялась ранняя задержка моторного и речевого развития до достижения ребенком двух лет. До постановки диагноза ребенок получал возрастные дозы белка с пищей, это сыграло главную роль в формировании стойких психоречевых нарушений и когнитивных расстройств. Строгая диетотерапия, назначенная после подтверждения диагноза ФКУ, позволила достичь частичной компенсации нарушений, однако ранние когнитивные последствия оказались необратимыми. Недостаточный уровень приверженности лечению стал причиной развития у ребенка эпизодов метаболической декомпенсации. Сопутствующая соматическая патология, напротив, не оказывала решающего влияния на течение ФКУ.

Рецидивирующий панкреатит у пациентов с муковисцидозом (МВ) может развиваться при «мягких» патогенных вариантах гена CFTR.

Представлено описание клинического случая ребенка 6 лет с рецидивирующим панкреатитом на фоне МВ с генотипом F508del/3849+10kbC>T, с выраженной положительной динамикой на фоне приёма CFTR-модуляторов элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор + ивакафтор. После старта терапии у ребенка повысился аппетит, прекратились боли в животе, отмечена нормализация показателей амилазы и липазы в крови.

CFTR-модуляторы, восстанавливающие функцию дефектного белка, эффективны не только при легочных проявлений заболевания, но и демонстрируют положительную динамику в отношении панкреатита при «мягком» фенотипе при МВ.

В обзоре литературы представлены последние данные о методах профилактики и лечения антибиотик-ассоциированной диареи, основной причиной которой является Clostridioides difficile. Показана эффективность этиотропного лечения, пробиотиков, биологической и иммунотерапии. Особая роль отведена возможностям такого современного способа лечения, как трансплантация фекальной микробиоты. Большое внимание уделено диетотерапии антибиотик-ассоциированной диареи, а также перечислены варианты хирургической помощи при неэффективности консервативных методов.

Синдром Ретта (RTT, СР, MIM #312750) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, приводящее к нарушению развития нервной системы, возникающее преимущественно у девочек и являющееся одной из наиболее частых генетических причин умственной отсталости тяжелой степени у лиц женского пола. На протяжении десятилетий стратегия ведения пациентов с СР была ограничена паллиативной поддержкой в рамках мультидисциплинарного подхода и сосредоточена на коррекции наиболее тяжелых, угрожающих качеству жизни клинических проявлений. Данные терапевтические стратегии не влияли на патогенетические механизмы заболевания, не замедляли прогрессирование неврологических симптомов и, как следствие, не могли модифицировать течение СР, что создавало устойчивую неудовлетворенную потребность в патогенетической терапии (disease-modifying therapy). В статье представлен систематизированный обзор с анализом современных тенденций зарубежной практики разработки и регистрации лекарственных средств для лечения СР, а также информация о существующих и находящихся на стадии клинических исследований патогенетических препаратах, формирующих новую парадигму ведения пациентов с синдромом Ретта.

В доступной отечественной и зарубежной литературе сообщается о важности применения прогестерона с целью пролонгирования и сохранения беременности. Незначительное число публикаций представляет противоречивые данные о его влиянии на врожденные аномалии развития плода. В экспериментах на животных показано влияние прогестерона на развитие головного мозга. Применение прогестерона у беременных способствует более низким значениям респираторного дистресс-синдрома, сепсиса, пневмонии, ретинопатии и необходимости проведения искусственной вентиляции легких у новорожденных по сравнению с популяцией.

Цель: на основании обзора современных литературных источников, рассматривающих влияние гестагенов, применяемых во время беременности, на плод и новорожденного, выявить особенности внутриутробного развития, гестационный возраст новорожденных, а также нарушения адаптации в раннем неонатальном периоде.

Материалы и методы. Проведен анализ российских и зарубежных публикации за последние 10 лет (с 2015 по 2025 г.). Сделан вывод, что противоречивость и недостаточность научных данных об особенностях состояния здоровья новорожденных при пролонгировании беременности препаратами прогестерона, их адаптационных резервах в ранний неонатальный период определяет актуальность данной темы и необходимость в дальнейшем изучения влияния препаратов прогестерона на потомства человека.