Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — орфанное заболевание (MIM 244400), чаще всего с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся дисфункцией подвижных ресничек. Основными проявлениями ПЦД являются хронические заболевания верхних и нижних дыхательных путей, аномалии расположения органов, которые встречаются примерно у 50% пациентов с ПЦД (синдром Картагенера), врожденные пороки сердца, также характерно бесплодие у мужчин и склонность к внематочным беременностям у женщин.

Цель обзора — представить данные о современных методах диагностики ПЦД, которые возможны в Российской Федерации. Диагностика ПЦД является сложной задачей, так как нет единого «золотого стандарта», позволяющего полностью установить или исключить заболевание. Для точного определения ПЦД необходимо проводить ряд специализированных исследований, которые основываются на сочетании клинических данных, генетического анализа, а также анализа ультраструктуры и функции реснитчатого эпителия. Дополнительные тесты включают уровень оксида азота в выдыхаемом воздухе и повторные тесты в образцах культур ресничек. Педиатры, неонатологи, пульмонологи и оториноларингологи должны поддерживать высокую осведомленность о ПЦД и направлять пациентов в специализированные центры для подтверждения диагноза.

Недиагностированные коморбидные состояния являются частой причиной трудности достижения контроля бронхиальной астмы (БА). Одним из коморбидных состояний при БА являются бронхоэктазы (БЭ).

Цель. Представить клиническую, лабораторную и рентгенологическую характеристику поражения легких у госпитализированных детей с БА и БЭ.

Материалы и методы. С января 2023 г. по июль 2025 г. наблюдались госпитализированные в ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ» пациенты с БА и БЭ. Критериями включения в исследование были детский возраст, диагноз БА и наличие БЭ, не связанных с муковисцидозом. Применялись клинико-анамнестический анализ, аллергологические и иммунологические исследования, рентгенография, компьютерная томография органов грудной клетки, фибробронхоскопия с микробиологическим исследованием жидкости бронхоальвеолярного лаважа, исследование функции внешнего дыхания, а также изучение двигательной активности ресничек, генетические тесты.

Результаты. В период с 1 января 2023 г. по 1 июля 2025 г. в от- деление пульмонологии ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ» было госпитализировано 19 детей с БА и БЭ, что составило 1,4% от числа всех госпитализированных за этот период детей с астмой (19/1392). Среди пациентов с БА и БЭ было 10 (53%) мальчиков; на момент госпитализации медиана возраста пациентов составила 9,0 [7,0; 11,0] года; дебют астмы приходился на возраст 1,5 [0,54; 2,0] года, стаж БА составлял 8,0 [5,5; 10,0] года, при этом медиана времени от появления первых симптомов БА до установления диагноза была 5,5 [2,75; 8,5] года. При поступлении 17 (89%) детей отмечали снижение толерантности к физической нагрузке, 15 (79%) — одышку, 10 (53%) — сухой кашель; у 6 (32%) пациентов имелись сухие свистящие хрипы, у 3 (16%) — свистящее дыхание; уровень эозинофилов и моноцитов составлял соответственно 0,22 [0,07; 0,34] и 0,42 [0,33; 0,46] кл/мкл; медиана исходного объема форсированного выдоха за 1 сек. составляла 80,0 [47,0; 89,0]%. Семейный аллергоанамнез был отягощен у 12 (63%) пациентов, у 10 (53%) имелся сопутствующий аллергический ринит, у 6 (32%) — атопический дерматит; у 2 (11%) пациентов была подтверждена первичная цилиарная дискинезия; у большинства — 15 (79%) детей — БА была атопическая, у 4 (21%) — неатопическая. На момент включения в исследование у 13 (68%) детей степень тяжести астмы расценивалась как средняя, у 3 (16%) — как легкая, у 3 (16%) — как тяжелая; у 6 (32%) пациентов БА была частично контролируемая, у 4 (21%) — неконтролируемая; 10 (53%) детей были госпитализированы в отделение в связи с обострением БА. У большинства (13, 69%) пациентов по данным КТ органов грудной клетки БЭ обнаруживались в средней доле правого и/или язычковых сегментах левого легкого; у 14 (74%) пациентов БЭ расценивались как тракционные. У большинства пациентов (13/16) наблюдался гнойный эндобронхит. Наиболее часто при посеве жидкости бронхоальвеолярного лаважа определялась H. influenzae.

Заключение. На основании одноцентрового исследования представлена клинико-лабораторная и рентгенологическая характеристика госпитализированных пациентов детского возраста с БА и БЭ.

Введение. Остеопения — патологическое состояние, которое чаще выявляется у преждевременно родившихся новорожденных с массой тела при рождении менее 1500 г, характеризуется не только недостаточностью витамина D, но и нехваткой кальция и фосфора. Знание наследственных факторов риска низкого уровня витамина D₃ может иметь большое практическое значение для прогнозирования нарушений костного метаболизма у недоношенных детей.

Целью данного исследования явилось изучение связи между генотипическими и аллельными частотами полиморфных вариантов rs1800012 в гене COL1A1 и предрасположенностью к остеопении у недоношенных детей, зачатых с помощью искусственного оплодотворения.

Материалы и методы. Под наблюдением находились 225 недоношенных детей, которых разделили на две различные категории в зависимости от способа зачатия. В основную категорию вошли дети, рожденные с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), а в контрольную — дети, зачатые естественным путем. Основное внимание было уделено анализу гена COL1A1 в этих группах наблюдения.

Результаты. В когорте недоношенных детей, зачатых с помощью ЭКО, выявлено значительное повышение генотипа Т/Т (χ² = 8,13, p = 0,0053) и непротективного аллеля Т (χ² = 7,15, p = 0,0083) в пределах полиморфного варианта rs1800012 гена COL1A1. Встречаемость угрозы развития остеопении по варианту rs1800012 в гене COL1A1 была выявлена у 46% детей в основной группе (ЭКО) и у 34% — в контрольной группе.

Выводы. Выявленные генетические различия являются наследственными и не связаны с самой процедурой ЭКО. Выяснение генетических детерминант может сыграть ключевую роль в прогнозировании остеопении у недоношенных детей.

Актуальность. В последнее время большие надежды возлагаются на внедрение в практику результатов исследований, основанных на определении биологических маркеров воспаления, одним из которых является фекальный кальпротектин (ФК). В литературе имеются единичные сообщения по результатам определения ФК у больных с целиакией, причем полученные данные отличаются разнообразием показателей.

Цель исследования: определить клиническую значимость фекального кальпротектина при целиакии у детей, провести параллели между ФК и нарушением проницаемости тонкого кишечника.

Материалы и методы. В период с января 2018 г. по июнь 2019 г. обследовано 42 ребенка: 28 с впервые выявленной целиакией, 14 больных с ранее установленным диагнозом, соблюдавших аглютеновую диету, и 20 практически здоровых детей аналогичного возраста (контрольная группа). Всем детям проводилось определение антител к тканевой трансглутаминазе IgA и общего IgA (ИФА-метод). Измерение уровня ФК проводилось ИФА-методом. Использовался и неинвазивный способ определения проницаемости кишечной стенки (по методу В.И. Петрова и соавт., 2003 год).

Результаты. Исследования ФК продемонстрировали повышение его значений у детей с впервые установленным диагнозом — 36,6 ± 10,2 мкг/г по сравнению с контрольной группой (20,9 ± 8,7 мкг/г). В группе детей с рефрактерным течением заболевания показатели ФК были значительно выше, чем в группе до лечения и в контрольной группе: 77,9 ± 24 мкг/г. Результаты оценки состояния кишечного барьера по- казали, что у пациентов с целиакией отмечалось повышение проницаемости кишечной стенки по сравнению с контрольной группой из здоровых детей (0,3 ± 0,02 опт ед., p < 0,05), наиболее заметное при впервые установленной целиакией (-0,1 ± 0,05 опт ед.). Корреляционный анализ продемонстрировал прямую взаимосвязь между значениями ФК и проницаемостью тонкой кишки при рефрактерной целиакии (0,96).

Заключение. У детей с рефрактерным течением целиакии показатели ФК превышают значения здоровых детей и пациентов с первично диагностированным заболеванием. Выявлена высокая корреляционная связь между повышенными значениями ФК и проницаемостью кишечника у детей с рефрактерным течением заболевания.

На восстановление функции белка CFTR, кодирующего хлорный канал в клетках, способны влиять CFTR-модуляторы. Максимальный эффект показала трехкомпонентная терапия, содержащая элексакафтор, тезакафтор (коррек- торы) и ивакафтор (потенциатор). На территории Российской Федерации зарегистрировано два препарата с данной комбинацией — оригинальный препарат Трикафта® и генерический препарат Трилекса®.

Цель. Оценить эффективность и безопасность терапии препаратом ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор у детей с муковисцидозом в двух возрастных группах при смене препарата в рамках одного МНН.

Материалы и методы. Проведен анализ Российского регистра (данные по таргетной терапии) пациентов с муковисцидозом с 01.01.2025 по 01.08.2025 г. Контроль показателей эффективности и безопасности проводили на старте терапии (последний день приема оригинального препарата) и затем через 30 и 90 дней приема генерического препарата. 151 пациент был разделен на 2 возрастные группы: 6–11 лет — 55 человек, 12–18 лет — 96 подростков. Группы были сопоставимы по основным показателям течения заболевания.

Результаты. Показано значимое увеличение роста, массы тела в обеих группах и ИМТ в группе 6–11 лет. В группе 12–18 вес и рост увеличились через 3 месяца терапии по сравнению со стартом и 1 месяц терапии (вес — р_1–3 = 0,0127), р_2–3 = 0,007, рост — р_1–3 = 0,001, р_2–3 = 0,016. В группе 6–11 лет — вес р_1–2 = 0,009, р_1–3 = 0,004, р_2–3 = 0,009, рост р_1–2 = 0,010, р_1–3 = 0,000, р_2–3 = 0,002, ИМТ р_1–3 = 0,030, р_2–3 = 0,036. Данные спирометрии, достигнутые при применении оригинального препарата, оставались высокими и не менялись в течение 90 дней терапии генерическим препаратом. Проводимость пота через 1 месяц терапии увеличилась в группе подростков (р_1–2 = 0,048), но оставалась в пограничных значениях. Проводимость пота в группе 6–11 лет через 1 месяц терапии снизилась, но без статистически значимой разницы (р_1–2 = 0,451), оставаясь в пограничных значениях. В группе 12–18 лет отмечено снижение АСТ через 3 месяца терапии генерическим препаратом — АСТ ед/л старт/последний день приема оригинального препарата — 22,5 (16,8; 29,0), АСТ ед/л через 3 месяца приема генерического препарата — 21,0 (16,0; 26,0), (р_1–3 = 0,005). Отмечено снижение общего билирубина мкмоль/л через 3 месяца терапии — 12,25 (9,4; 17,4) по сравнению с показателями через 1 месяц терапии генерическим препаратом 11,0 (7,9; 16,7) (р_2–3 = 0,017). Все показатели находились в рамках референсных значений. Показатели АД не менялись. Количество нежелательных реакций было низким, купировались самостоятельно, не требовали снижения дозы, временной или полной отмены препарата.

Заключение. Исследование эффективности и безопасности терапии препаратом ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор и ивакафтор у детей в двух возрастных группах при смене препарата в рамках одного МНН показало, что эффект, полученный ранее при применении оригинального препарата более 12 месяцев, сохраняется, частота нежелательных реакций при терапии воспроизведенным препаратом не превышает таковую при применении оригинального препарата. Исследования эффективности и безопасности терапии генерическим препаратом Трилекса® будут продолжены.

К мегалобластным относят В₁₂-дефицитную и фолиеводефицитную анемию. Развитие мегалобластной анемии, вызванной сочетанием дефицитов витамина В₁₂ и фолиевой кислоты, является достаточно редкой патологией. В статье мы представили собственное клиническое наблюдение случая мегалобластной анемии у мальчика 11 лет, обусловленной сочетанными дефицитами витамина В₁₂ и фолиевой кислоты. Особенностью представленного клинического случая является наличие у ребенка с В₁₂-фолиеводефицитной анемией нескольких коморбидных заболеваний (пневмония, синдром Дауна, инфекция Эпштейна — Барр). Мы считаем, что причиной развития дефицитов витамина В₁₂ и фолиевой кислоты в представленном случае является неоднократно перенесенные ребенком кишечные инфекции, которые вызвали развитие синдрома мальабсорбции. Мегалобластная анемия была диагностирована при обследовании ребенка по поводу пневмонии, для которой она явилась фоновым состоянием. Своевременное включение нами в терапию препаратов фолиевой кислоты и цианокобаламина обеспечило положительную клиническую динамику мегалобластной анемии и способствовало неосложненному течению пневмонии у ребенка.

Бронхиальная астма остается одной из актуальных проблем современного здравоохранения ввиду высокой распространенности, роста заболеваемости, серьезного экономического бремени. Своевременная диагностика, определение предикторов развития заболевания, а также оценка эффективности терапии являются ключевыми факторами раннего выявления, предотвращения прогрессирования астмы, уменьшения риска осложнений, разработки персонифицированного лечения, что способствует улучшению качества жизни пациентов. Нами на клиническом примере была продемонстрирована перспективность и практическая значимость применения метода визуализации сосудов микроциркуляции для диагностики заболевания, а также оценки эффективности проводимой биологической терапии (дупилумаб) у пациента, страдающего тяжелой бронхиальной астмой.

Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором изменение гена CFTR приводит к системному поражению экзокринных желез и хроническому прогрессированию легочной патологии. Отмечается переход муковисцидоза в категорию контролируемых хронических заболеваний: совершенствуются методы ранней диагностики, разработаны эффективные таргетные методы лечения и больше внимания уделяется качеству жизни пациентов.

В статье представлен клинический случай муковисцидоза у ребенка 14 лет, диагностика которого началась с компьютерной томографии придаточных пазух носа, где была обнаружена картина полипозного риносинусита.

Представлен клинический пример, демонстрирующий особенности течения острых респираторных инфекций с затяжным и осложненным течением на фоне сочетанной герпесвирусной инфекции. Цитомегаловирус и вирус герпеса человека 6-го типа (ВГЧ-6) диагностированы на основании обнаружения высокого титра антител IgG, а также ДНК вирусов в мазках из носоглотки и ДНК ВГЧ-6 в крови. Среди особенностей проявлений отмечены утомляемость и желудочно-кишечные расстройства с существенным снижением аппетита, болями в животе, анемией. В соответствии с инструкцией к препарату на фоне симптоматики ОРВИ была проведена терапия инозином пранобексом, являющимся противовирусным лекарственным средством с широким спектром действия против РНК- и ДНК-содержащих вирусов, которая позволила достичь значительного улучшения состояния ребенка с сокращением частоты острых респираторных инфекций и их осложнений, по-видимому, за счет действия против вирусов группы герпеса. Представленный клинический пример подтверждает, что сегодня при лечении детей с частыми и осложненными острыми респираторными вирусными инфекциями необходимо помнить о влиянии вирусов группы герпеса. Уточнение диагноза позволяет выбрать наиболее правильную терапию, улучшить состояние здоровья ребенка.

Удвоение уретры — редкий врожденный порок развития нижних мочевых путей, в подавляющем большинстве случаев характерен для мальчиков. Истинная частота встречаемости неизвестна, публикации в медицинских сообществах малочисленны, как правило, представлены отдельными клиническими наблюдениями. Удвоения уретры подразделяют на полное (обе уретры выходят отдельно из мочевого пузыря и открываются каждая своим меатусом) и неполное (добавочный канал имеет только одно отверстие: в дистальном отделе на поверхности полового члена или в проксимальном отделе, сообщаясь с основной уретрой). Неполное удвоение уретры встречается чаще. Вариабельность и частота клинических проявлений определяется типом аномалии и наличием осложнений. Верификация варианта удвоения при наличии удвоенного меатуса, деформации полового члена и двойной струи мочи не вызывает затруднений. Клинические варианты, сопровождающиеся дизурическими явлениями, рецидивирующей инфекцией мочевыводящих путей, недержанием мочи или клиникой парапроктита, встречаются значительно реже и могут вызывать трудности в своевременной диагностике. Удвоения уретры, представленные наличием парауретерального хода, могут сопровождаться отсутствием симптоматики в течение длительного времени. Дополнительные сложности связаны с отсутствием общепринятой утвержденной классификации, алгоритмов диагностики и тактики хирургического лечения, что ставит перед детскими хирургами и урологами серьезные задачи при лечении данной патологии. Большинство специалистов опирается, как правило, на классификацию удвоения уретры E.L. Effman (1976) и/или Williams — Kenawi and Mollard (1984). Мы использовали классификацию E.L. Effman (1976), которая считается наиболее полной и детализированной, именно ее мы использовали при описании клинических наблюдений в данной статье.

Хирургическое лечение зависит от классификационного типа и включает, как правило, иссечение добавочной уретры и пластику основной уретры при необходимости. Лечение подтипа IIA2-Y представляет наибольшие технические сложности, поскольку требует пластики промежности, иссечения второй уретры и восстановления анатомии мочеиспускательного канала.

В данной статье представлены IIA2-Y типы удвоения уретры у мальчиков.

Проведен анализ применения муколитических препаратов по данным национальных регистров пациентов с муковисцидозом (МВ) в странах Европы, США, Канады, Австралии и России. Муколитическая терапия является основным компонентом терапии пациентов с МВ. Муколитические препараты применяли у пациентов всех возрастов. Дорназу альфа назначали большему числу пациентов по данным всех регистров. В России препарат доступен для всех пациентов благодаря программе ≪14 высокозатратных нозологий≫ и выпускаемому в России биоаналогу дорназы альфа. По данным регистров, дорназу альфа чаще, чем в других странах, применяли в России — до 95,8% в 2019 г., причем 25,9% пациентов получали вторую дозу интраназально (в 2023 г.). В США дорназу альфа назначали до 90% пациентов, в Австралии — до 60%, в Канаде — до 52% взрослых пациентов, в странах Европы препарат получали более 50% пациентов. Из быстрых муколитиков преобладали назначения ингаляций гипертонического раствора, который в США получали до 77% пациентов, в России — до 72,7%, в странах Европы — до 52,3%, в Австралии — до 45,4%, в Канаде — до 41,6% взрослых пациентов с МВ. Ингаляции маннитола применяли в единичных случаях — преимущественно в подростковом возрасте (до 15,7% подростков с МВ Австралии в 2020 г.). В последние годы во всех странах отмечена тенденция к незначительному снижению потребности в муколитических препаратах, что, вероятно, связано с применением CFTR-модуляторов.

В статье представлены основные направления деятельности кафедры детской хирургии и урологии-андролгии имени Л.П. Александрова Сеченовского Университета за период с 2013 по 2025 год (зав. кафедрой — д.м.н. профессор Д.А. Морозов), подробно изложена кадровая политика, педагогический процесс, материально-техническое оснащение кафедры, научно-исследовательская и организационная работа: диссертации, публикации, доклады, организация научных мероприятий (конгрессы, конференции, форумы), профессиональные консенсусы, законотворчество. Особое внимание уделено описанию студенческого научного движения: студенческого научного кружка и школы мастерства. Представлены также аспекты лечебной работы кафедры и основные направления практической деятельности.